Trait
Urolithiasis
Renal stones are formed within the kidneys, and this is called nephrolithiasis. Urolithiasis is a condition that occurs when these stones exit the renal pelvis and move into the remainder of the urinary collecting system, which includes the ureters, bladder, and urethra.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the genitourinary system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test5 gènes associés à Urolithiasis
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Urolithiasis est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| APRTadenine phosphoribosyltransferase | Toujours | Dans 1 affection |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC22A12solute carrier family 22 member 12 | Toujours | Dans 1 affection |
| GSNgelsolin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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