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Rapport sur les affections · Cardiovasculaire

Cardiomyopathies syndromiques et métaboliques

Cardiomyopathies héréditaires faisant partie d'un syndrome plus large, d'une maladie de surcharge ou mitochondriale, ou d'une atteinte spécifique du cœur et des muscles liée à un gène, et qui ne sont pas couvertes par les rapports dédiés aux cardiomyopathies hypertrophique, dilatée, arythmogène et restrictive, ainsi qu'à la non-compaction ventriculaire gauche.

Un rapport sur les affections recherche des variants rares dont on sait qu'ils provoquent les affections couvertes par ce rapport.

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Les 7 maladies que nous analysons

Cardiomyopathie liée à PRKAG2

Autosomique dominant

Une maladie de surcharge en glycogène du cœur causée par des modifications de PRKAG2, qui entraîne un épaississement du muscle cardiaque et des troubles de la conduction, tels qu'un profil de Wolff-Parkinson-White.

Ce que change un diagnostic

Connaître cette maladie permet de surveiller le rythme cardiaque, car certaines personnes ont besoin d'un stimulateur cardiaque ou d'un traitement de la voie accessoire.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

PRKAG2 cardiac syndrome; PRKAG2 cardiomyopathy; PRKAG2 syndrome

Inclut 3 sous-types associés ↓
  • hypertrophic cardiomyopathy 6
  • lethal congenital glycogen storage disease of heart
  • Wolff-Parkinson-White syndrome
MONDO:0800484

Cardiopathie liée à NKX2-5

Autosomique dominant

Une maladie causée par des modifications de NKX2-5 qui peut associer des malformations cardiaques congénitales, telles qu'une communication interauriculaire, à une maladie de conduction évolutive et à une cardiomyopathie.

Ce que change un diagnostic

Connaître cette maladie permet d'assurer une surveillance régulière du rythme cardiaque, car la maladie de conduction peut évoluer et nécessiter un stimulateur cardiaque.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

NKX2-5-related congenital, conduction and myopathic heart disease

MONDO:0800441

Myopathie cardiaque et squelettique liée à ACTN2

Autosomique dominant

Une maladie du cœur et des muscles causée par des modifications de ACTN2, pouvant entraîner des cardiomyopathies hypertrophique, dilatée ou restrictive, des arythmies et une faiblesse musculaire.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

ACTN2 familial isolated dilated cardiomyopathy; cardiomyopathy, dilated, 1AA, with or without LVNC; cardiomyopathy, hypertrophic, 23, with or without LVNC; CMD1AA; dilated cardiomyopathy 1AA with or without left ventricular noncompaction; dilated cardiomyopathy type 1AA; familial isolated dilated cardiomyopathy caused by mutation in ACTN2

Inclut 3 sous-types associés ↓
  • dilated cardiomyopathy 1AA
  • myopathy, congenital, with structured cores and z-line abnormalities
  • myopathy, distal, 6, adult-onset, autosomal dominant
MONDO:0700349

Trouble neurodéveloppemental et cardiomyopathie dilatée liés à CAMK2D

Autosomique dominant

Une maladie causée par des modifications de CAMK2D qui associe des difficultés d'apprentissage et de développement à une cardiomyopathie dilatée.

Gènes analysés

MONDO:1040008

Syndrome de Sengers

Autosomique récessif

Une maladie mitochondriale causée par des modifications de AGK qui associe une cardiomyopathie hypertrophique, des cataractes et une intolérance à l'effort à une acidose lactique.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

cardiomyopathic mitochondrial DNA depletion syndrome 10; cataract and cardiomyopathy; mitochondrial DNA depletion syndrome 10

MONDO:0008922OMIM 212350Orphanet 1369MedGen 395228

Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial 12B (type cardiomyopathique)

Autosomique récessif

Une maladie causée par des modifications de SLC25A4 qui entraîne une cardiomyopathie hypertrophique et une faiblesse musculaire dès la petite enfance.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

mitochondrial DNA depletion syndrome 12; mitochondrial DNA depletion syndrome 12 (cardiomyopathic type); mitochondrial DNA depletion syndrome 12B (cardiomyopathic type) AR; mitochondrial DNA depletion syndrome type 12; MTDPS12; MTDPS12B

MONDO:0014175OMIM 615418MedGen 815773

Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial 12A (type cardiomyopathique)

Autosomique dominant

Une maladie grave causée par des modifications de SLC25A4 qui entraîne une cardiomyopathie, une faiblesse musculaire et une acidose lactique dès la naissance.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

mitochondrial DNA depletion syndrome 12A (cardiomyopathic type) AD; mitochondrial DNA depletion syndrome 12a (cardiomyopathic type), autosomal dominant; mitochondrial DNA depletion syndrome 12a (cardiomyopathic type), autosomal dominant; MTDPS12A; MTDPS12A

MONDO:0014959OMIM 617184MedGen 934643

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