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Gène

IRS4

insulin receptor substrate 4

Résumé

Localisation cytogénétique
Xq22.3
Coordonnées
Chromosome X : 108 719 946–108 736 563 (GRCh38)
Exons
2 exons sur 16,6 kb
Protéine
1 256 acides aminés
Aussi appelé
PY160, IRS-4
Transcrit MANE Select
ENST00000372129.4NM_001379150.1
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Hypothyroïdie congénitale

    • Un déficit en hormones thyroïdiennes présent dès la naissance.

      • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Cancer de la thyroïde

    • Hypothyroïdie

      Taux anormalement bas d'hormones thyroïdiennes.

      • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Trouble de la glande thyroïde

      Une affection touchant la glande thyroïde.

      • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de IRS4

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de IRS4. IRS4 et 2 gènes à proximité sur le chromosome X, de 108 228 255 à 109 228 254.Chromosome XXq22.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 Mb109,2 MbCOL4A6 : 108 155 297–108 439 497, brin inverseCOL4A6COL4A5 : 108 439 717–108 697 766, brin directCOL4A5IRS4 : 108 719 946–108 736 563, brin inverseIRS4Schéma de IRS4 : 2 exons sur le brin inverse du chromosome XExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 108 719 946–108 722 523, 2 578 basesExon 1 : 108 732 579–108 736 563, 3 985 bases215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,6 kb sur les 16,6 kb du gène ; 3 771 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de IRS4

1

position de IRS4 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 16,6 kb de IRS4, introns compris, et pas seulement les 6,6 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à IRS4

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que IRS4 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène IRS4 : insulin receptor substrate 4. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/irs4

Vancouver

Dante Labs. Gène IRS4 : insulin receptor substrate 4 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/irs4

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