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Trait

Phocomelia

Missing or malformed long bones of the extremities with the distal parts (such as hands and/or feet) connected to the variably shortened or even absent extremity, leading to a flipper-like appearance, as opposed to other forms of limb malformations were either the entire limb is missing (such as amelia), or the distal part of a limb is absent (peromelia).

HPO HP:0009829

Résumé

Système corporel
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

7 gènes associés à Phocomelia

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Phocomelia est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2ToujoursDans 2 affections
FAAP100FA core complex associated protein 100Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
WNT7AWnt family member 7ASouvent (30–79 %)Dans 1 affection
RBM8ARNA binding motif protein 8AParfois (5–29 %)Dans 2 affections
SF3B4splicing factor 3b subunit 4Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
TBX5T-box transcription factor 5Parfois (5–29 %)Dans 2 affections
NIPBLNIPBL cohesin loading factorRarement (1–4 %)Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

Traits plus généraux

Abnormal shape of long boneAbsent/small extremities

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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