Trait
Spindle-shaped finger
Swelling of the hand at the knuckles, that gives the fingers a spindle shape (i.e., a round stick with tapered end and a broader base).
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Spindle-shaped finger est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| KIF7kinesin family member 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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