Trait

Fundus hypopigmentation

Generalized or focal reduced pigmentation of the fundus, evaluated in the context of skin and hair color. Fundoscopy may reveal a low level pigment.

HPO HP:0007894

Aussi appelé: Decreased fundus pigmentation, Depigmented fundus, Hypopigmentation of the fundus
Système corporel: Abnormality of the eye

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26 gènes associés à Fundus hypopigmentation

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Fundus hypopigmentation est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F	Toujours	Dans 2 affections
CHMCHM Rab escort protein	Toujours	Dans 1 affection
MITFmelanocyte inducing transcription factor	Toujours	Dans 1 affection
SOX10SRY-box transcription factor 10	Toujours	Dans 1 affection
EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor	Souvent (30–79 %)	Dans 2 affections
FOXC1forkhead box C1	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
PAX6paired box 6	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
PRPH2peripherin 2	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
TRIM44TRIM family member 44	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
LAMB2laminin subunit beta 2	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2	Rarement (1–4 %)	Dans 1 affection
BLOC1S6biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6	Non signalé	Dans 1 affection
COL4A1collagen type IV alpha 1 chain	Non signalé	Dans 1 affection
EDNRBendothelin receptor type B	Non signalé	Dans 1 affection
GPR143G protein-coupled receptor 143	Non signalé	Dans 1 affection
KIF7kinesin family member 7	Non signalé	Dans 1 affection
MC1Rmelanocortin 1 receptor	Non signalé	Dans 1 affection
OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein	Non signalé	Dans 1 affection
PAX3paired box 3	Non signalé	Dans 1 affection
SLC25A15solute carrier family 25 member 15	Non signalé	Dans 1 affection
SLC45A2solute carrier family 45 member 2	Non signalé	Dans 1 affection
TYRtyrosinase	Non signalé	Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

Traits plus généraux

Abnormal fundus pigmentation

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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