Gène
RARB
retinoic acid receptor beta
- HGNC 9865(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000077092(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 5915(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 3p24.2
- Coordonnées
- Chromosome 3 : 25 428 263–25 597 932 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons sur 169,7 kb
- Protéine
- 448 acides aminés
- Aussi appelé
- HAP, NR1B2, RRB2, RARbeta, RAR-beta
- Transcrit MANE Select
- ENST00000330688.9NM_000965.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Microphtalmie, anophtalmie et colobome
- Microphtalmie syndromique
Microphtalmie accompagnée de signes en dehors de l'œil, causée par des variations dans des gènes tels que SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 et BMP4.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Un diagnostic génétique oriente le dépistage des signes associés, tels que les troubles des hormones hypophysaires liés à SOX2 ou OTX2, et permet d'évaluer le risque de récurrence.
Structure de RARB
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,1 kb sur les 169,7 kb du gène ; 1 347 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit RARB
21
positions dans RARB où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 169,7 kb de RARB, introns compris, et pas seulement les 3,1 kb d'exons.
Traits associés à RARB
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que RARB peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène RARB : retinoic acid receptor beta. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rarb
Dante Labs. Gène RARB : retinoic acid receptor beta [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rarb
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