Geeni
PLAG1
PLAG1 zinc finger
- HGNC 9045(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000181690(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 5324(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 8q12.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 8: 56 160 909–56 211 273 (GRCh38)
- Eksonit
- 5 eksonia 50,4 kb:n alueella
- Proteiini
- 500 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- ZNF912
- MANE Select -transkripti
- ENST00000316981.8NM_002655.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue PLAG1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Imprinting-häiriöt: Prader-Willin, Silver-Russellin ja Beckwith-Wiedemannin oireyhtymät
- Silver-Russellin oireyhtymä
Kasvuhäiriö, jonka yleensä aiheuttavat metylaatiomuutokset alueella 11p15 tai kromosomin 7 äidiltä peräisin oleva uniparentaalinen disomia, ja joskus variantit geeneissä IGF2, PLAG1, HMGA2 tai CDKN1C. Se aiheuttaa kasvun rajoittumista ennen syntymää ja sen jälkeen sekä kehon epäsymmetriaa.
- 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Diagnoosi ohjaa ravitsemuksen, verensokerin ja kasvun hoitoa.
PLAG1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 7,3 kb geenin 50,4 kb:stä; 1 503 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä PLAG1
6
PLAG1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 50,4 kb geenistä PLAG1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,3 kb eksoneja.
Geeniin PLAG1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita PLAG1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). PLAG1-geeni: PLAG1 zinc finger. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/plag1
Dante Labs. PLAG1-geeni: PLAG1 zinc finger [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/plag1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa