Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

H19

H19 imprinted maternally expressed transcript

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11p15.5
Koordinaatit
Kromosomi 11: 1 995 176–1 997 842 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 2,7 kb:n alueella
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
D11S813E, ASM, ASM1, NCRNA00008, LINC00008, MIR675HG, GMRSP
MANE Select -transkripti
ENST00000414790.11NR_002196.3
Lokustyyppi
RNA, long non-coding

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Imprinting-häiriöt: Prader-Willin, Silver-Russellin ja Beckwith-Wiedemannin oireyhtymät

    • Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä

      Liiallista kasvua aiheuttava häiriö, jonka taustalla ovat imprinting-muutokset alueella 11p15 (joskus myös CDKN1C-variantit). Se voi aiheuttaa suurta syntymäpainoa, suurentunutta kieltä, vatsanseinämän vikoja ja suurempaa riskiä lapsuusiän kasvaimille, kuten Wilmsin kasvaimelle.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi johtaa lapsuusiän kasvainten seurantaan, mukaan lukien vatsan ultraäänitutkimus.

Laajemmat ryhmät

  • Hypertrofinen kardiomyopatia

    • Autosomaalinen dominantti

      Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa sydämen lihaskudos on paksuuntunut ilman selvää syytä. Paksuuntuminen on yleensä epäsymmetristä, ja siihen voi liittyä kammion ulosvirtausaukon ahtautumista.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Beetasalpaajat, ei-dihydropyridiini-tyypin kalsiumkanavasalpaajat, liikunnan rajoittaminen, geneettinen neuvonta

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

H19-geenin rakenne

  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa H19-geenin sijainnin. H19 ja 29 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 1 496 509–2 496 508.Kromosomi 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q251,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 MbMOB2: 1 469 457–1 501 247, juoste taaksepäinMOB2DUSP8: 1 554 051–1 573 076, juoste taaksepäinKRTAP5-1: 1 584 342–1 585 283, juoste taaksepäinKRTAP5-2: 1 597 177–1 598 294, juoste taaksepäinKRTAP5-2KRTAP5-3: 1 607 565–1 608 463, juoste taaksepäinKRTAP5-3KRTAP5-4: 1 620 958–1 622 138, juoste taaksepäinKRTAP5-4KRTAP5-5: 1 629 775–1 630 930, juoste eteenpäinKRTAP5-5KRTAP5-6: 1 697 195–1 697 755, juoste eteenpäinKRTAP5-6IFITM10: 1 732 406–1 750 607, juoste taaksepäinIFITM10: 1 734 821–1 763 954, juoste taaksepäinCTSD: 1 752 752–1 764 573, juoste taaksepäinCTSDSYT8: 1 828 307–1 837 521, juoste eteenpäinSYT8TNNI2: 1 838 971–1 841 680, juoste eteenpäinTNNI2LSP1: 1 850 904–1 892 267, juoste eteenpäinLSP1PRR33: 1 888 078–1 917 713, juoste taaksepäinPRR33TNNT3: 1 919 456–1 938 711, juoste eteenpäinTNNT3MRPL23: 1 947 278–2 014 943, juoste eteenpäinMRPL23H19: 1 995 176–1 997 842, juoste taaksepäinH19: 2 129 112–2 149 603, juoste taaksepäinIGF2: 2 129 112–2 158 596, juoste taaksepäinIGF2INS-IGF2: 2 132 538–2 161 209, juoste taaksepäinINS-IGF2INS: 2 159 779–2 161 221, juoste taaksepäinINSTH: 2 163 929–2 171 968, juoste taaksepäinASCL2: 2 268 498–2 271 040, juoste taaksepäinASCL2C11orf21: 2 295 628–2 303 180, juoste taaksepäinC11orf21TSPAN32: 2 301 981–2 318 204, juoste eteenpäinTSPAN32CD81: 2 376 166–2 398 079, juoste eteenpäinCD81TSSC4: 2 400 488–2 403 878, juoste eteenpäinTSSC4TRPM5: 2 404 515–2 444 519, juoste taaksepäinTRPM5KCNQ1: 2 444 654–2 849 105, juoste eteenpäinKCNQ1H19-kaavio: 5 eksonia kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEkson 5: 1 995 176–1 995 794, 619 emästäEkson 4: 1 995 876–1 995 998, 123 emästäEkson 3: 1 996 079–1 996 191, 113 emästäEkson 2: 1 996 287–1 996 421, 135 emästäEkson 1: 1 996 518–1 997 842, 1 325 emästä543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,3 kb geenin 2,7 kb:stä.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). H19-geeni: H19 imprinted maternally expressed transcript. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/h19

Vancouver

Dante Labs. H19-geeni: H19 imprinted maternally expressed transcript [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/h19

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test