Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MTPAP

mitochondrial poly(A) polymerase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10p11.23
Koordinaatit
Kromosomi 10: 30 309 801–30 349 278 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 39,5 kb:n alueella
Proteiini
582 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ10486, SPAX4, TENT6
Aiemmat symbolit
PAPD1
MANE Select -transkripti
ENST00000263063.9NM_018109.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä MTPAP. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

MTPAP-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa MTPAP-geenin sijainnin. MTPAP ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 29 829 540–30 829 539.Kromosomi 1010p11.23p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.330 Mb30,2 Mb30,4 Mb30,6 Mb30,8 MbJCAD: 30 012 803–30 115 494, juoste taaksepäinJCADMTPAP: 30 309 801–30 349 278, juoste taaksepäinMTPAPMAP3K8: 30 433 219–30 462 348, juoste eteenpäinMAP3K8LYZL2: 30 606 221–30 629 762, juoste taaksepäinLYZL2ZNF438: 30 820 207–31 032 110, juoste taaksepäinZNF438MTPAP-kaavio: 9 eksonia kromosomin 10 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 9: 30 309 801–30 313 971, 4 171 emästäEkson 8: 30 315 963–30 316 036, 74 emästäEkson 7: 30 316 118–30 316 210, 93 emästäEkson 6: 30 322 391–30 322 617, 227 emästäEkson 5: 30 326 424–30 326 635, 212 emästäEkson 4: 30 336 803–30 337 027, 225 emästäEkson 3: 30 340 226–30 340 450, 225 emästäEkson 2: 30 341 468–30 341 640, 173 emästäEkson 1: 30 349 119–30 349 278, 160 emästä9864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,6 kb geenin 39,5 kb:stä; 1 749 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MTPAP

3

MTPAP-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 39,5 kb geenistä MTPAP, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MTPAP-geeni: mitochondrial poly(A) polymerase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mtpap

Vancouver

Dante Labs. MTPAP-geeni: mitochondrial poly(A) polymerase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mtpap

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test