Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TPP1

tripeptidyl peptidase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11p15.4
Koordinaatit
Kromosomi 11: 6 612 768–6 619 422 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 6,7 kb:n alueella
Proteiini
563 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
LPIC, TPP-1
Aiemmat symbolit
CLN2, SCAR7
MANE Select -transkripti
ENST00000299427.12NM_000391.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Neuronaalinen keroidilipofustinoosi

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Joukko perinnöllisiä, etenevästi rappeutuvia aivosairauksia, joille on kliinisesti tyypillistä henkisten ja muiden toimintojen heikkeneminen, epilepsia sekä verkkokalvon rappeutumisen aiheuttama näön heikkeneminen. Patologisesti niille on ominaista autofluoresoivan aineen, keroidilipofuskiinin, kertyminen solunsisäisesti aivojen ja verkkokalvon hermosoluihin.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Perinnölliset autosomaalisesti resessiiviset pikkuaivoataksiat (mm. CANVAS ja AVED)

    • Autosomaalisesti resessiivinen pikkuaivoataksiaAutosomaalinen resessiivinen

      Yksi 57 siihen liittyvästä geenistä

      Ryhmä resessiivisesti periytyviä ataksioita, joita aiheuttavat biallelliset variantit geeneissä, kuten RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      E-vitamiinin puutokseen liittyvää ataksiaa (TTPA) voidaan hoitaa E-vitamiinilisillä. Muita muotoja hoidetaan fysioterapialla ja oireenmukaisella hoidolla, ja sukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta.

  • Lysosomaalinen varastosairaus

    • Lysosomaalinen kertymäsairaus (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 59 siihen liittyvästä geenistä

      Kattaa lysosomaaliset kertymäsairaudet, joilla ei ole omaa raporttia, kuten Farberin tauti ja muut ASAH1-geeniin liittyvät sairaudet, prosapsiini- (PSAP) -puutokset, multippeli sulfataasipuutos, mukopolysakkaridoosi tyypit IX ja X sekä Dorfman-Chanarinin tauti. Periytymistapa vaihtelee alatyypeittäin, useimmiten autosomaalisesti resessiivinen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

TPP1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa TPP1-geenin sijainnin. TPP1 ja 32 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 6 116 095–7 116 094.Kromosomi 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q256,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 MbOR52B2: 6 169 355–6 170 326, juoste taaksepäinOR52B2OR52W1: 6 199 224–6 200 186, juoste eteenpäinOR52W1C11orf42: 6 205 557–6 211 135, juoste eteenpäinC11orf42FHIP1B: 6 211 334–6 234 711, juoste taaksepäinFHIP1BCNGA4: 6 234 765–6 245 922, juoste eteenpäinCNGA4CCKBR: 6 259 698–6 272 127, juoste eteenpäinCCKBRCAVIN3: 6 318 946–6 320 622, juoste taaksepäinCAVIN3SMPD1: 6 390 381–6 394 998, juoste eteenpäinSMPD1APBB1: 6 395 111–6 419 515, juoste taaksepäinAPBB1HPX: 6 426 176–6 442 617, juoste taaksepäinHPXTRIM3: 6 448 613–6 474 459, juoste taaksepäinTRIM3ARFIP2: 6 474 683–6 481 479, juoste taaksepäinTIMM10B: 6 481 446–6 493 041, juoste eteenpäinTIMM10B: 6 481 485–6 508 978, juoste eteenpäinRRP8: 6 496 506–6 603 638, juoste taaksepäinRRP8DNHD1: 6 497 260–6 593 758, juoste eteenpäinILK: 6 603 708–6 610 874, juoste eteenpäinILKTAF10: 6 606 294–6 612 539, juoste taaksepäinTAF10TPP1: 6 612 768–6 619 422, juoste taaksepäinTPP1DCHS1: 6 621 330–6 655 834, juoste taaksepäinDCHS1MRPL17: 6 680 364–6 683 411, juoste taaksepäinMRPL17OR2AG2: 6 765 626–6 771 976, juoste taaksepäinOR2AG2OR2AG1: 6 783 020–6 791 558, juoste eteenpäinOR2AG1OR6A2: 6 791 736–6 799 689, juoste taaksepäinOR6A2OR10A5: 6 845 683–6 846 636, juoste eteenpäinOR10A5OR10A2: 6 863 057–6 874 717, juoste eteenpäinOR10A2OR10A4: 6 876 625–6 877 619, juoste eteenpäinOR10A4OR2D2: 6 891 574–6 892 500, juoste taaksepäinOR2D2OR2D3: 6 921 002–6 921 994, juoste eteenpäinOR2D3ZNF215: 6 926 343–7 001 004, juoste eteenpäinZNF215ZNF214: 6 996 643–7 020 385, juoste taaksepäinZNF214NLRP14: 7 020 462–7 072 055, juoste eteenpäinNLRP14RBMXL2: 7 088 998–7 091 148, juoste eteenpäinRBMXL2TPP1-kaavio: 13 eksonia kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEksoni 13: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 13: 6 612 768–6 614 686, 1 919 emästäEkson 12: 6 614 866–6 614 991, 126 emästäEkson 11: 6 615 171–6 615 329, 159 emästäEkson 10: 6 615 442–6 615 562, 121 emästäEkson 9: 6 616 005–6 616 074, 70 emästäEkson 8: 6 616 315–6 616 503, 189 emästäEkson 7: 6 616 661–6 616 859, 199 emästäEkson 6: 6 616 975–6 617 153, 179 emästäEkson 5: 6 617 301–6 617 428, 128 emästäEkson 4: 6 617 626–6 617 776, 151 emästäEkson 3: 6 618 776–6 618 915, 140 emästäEkson 2: 6 619 196–6 619 267, 72 emästäEkson 1: 6 619 384–6 619 422, 39 emästä131211109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,5 kb geenin 6,7 kb:stä; 1 692 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TPP1

146

TPP1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 6,7 kb geenistä TPP1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TPP1-geeni: tripeptidyl peptidase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tpp1

Vancouver

Dante Labs. TPP1-geeni: tripeptidyl peptidase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tpp1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test