Geeni
SLC30A9
solute carrier family 30 member 9
- HGNC 1329↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000014824↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 10463↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 4p13
- Koordinaatit
- Kromosomi 4: 41 990 530–42 090 461 (GRCh38)
- Eksonit
- 18 eksonia 99,9 kb:n alueella
- Proteiini
- 568 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- HUEL, ZNT9, GAC63
- Aiemmat symbolit
- C4orf1
- MANE Select -transkripti
- ENST00000264451.12NM_006345.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
Lue SLC30A9 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä SLC30A9. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
SLC30A9-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 6,2 kb geenin 99,9 kb:stä; 1 707 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä SLC30A9
8
SLC30A9-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 99,9 kb geenistä SLC30A9, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,2 kb eksoneja.
Geeniin SLC30A9 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SLC30A9 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Agenesis of corpus callosum
- Choreoathetosis
- Delayed speech and language development
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Fewer and broader ridges in brain
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Global developmental delay
Näytä 4 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). SLC30A9-geeni: solute carrier family 30 member 9. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc30a9
Dante Labs. SLC30A9-geeni: solute carrier family 30 member 9 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc30a9
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa