Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PRKCG

protein kinase C gamma

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19q13.42
Koordinaatit
Kromosomi 19: 53 882 197–53 907 652 (GRCh38)
Eksonit
18 eksonia 25,5 kb:n alueella
Proteiini
697 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
PKCC, MGC57564, PKCγ
Aiemmat symbolit
PKCG, SCA14
MANE Select -transkripti
ENST00000263431.4NM_002739.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Autosomaalisesti dominantit pikkuaivoataksiat (SCA:t ja DRPLA)

    • Autosomaalisesti dominantti pikkuaivoataksiaAutosomaalinen dominantti

      Ryhmä dominantisti periytyviä ataksioita, joihin kuuluvat SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph-tauti), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ja DRPLA. Ne aiheutuvat toistojen laajenemisesta tai pistemuutoksista geeneissä, kuten ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ja FGF14.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen neuvonta ja oireettomien sukulaisten ennakkotestaus, fysioterapia sekä oireiden hoito. Joidenkin muotojen, kuten SCA27B:n, hoitoon voi vastata tietty lääkitys.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

PRKCG-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa PRKCG-geenin sijainnin. PRKCG ja 29 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 53 394 925–54 394 924.Kromosomi 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4353,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 MbZNF765: 53 389 793–53 430 413, juoste eteenpäinZNF765ZNF761: 53 431 948–53 462 809, juoste eteenpäinZNF761ZNF813: 53 467 703–53 496 255, juoste eteenpäinZNF813ZNF331: 53 519 527–53 580 271, juoste eteenpäinZNF331DPRX: 53 600 777–53 637 014, juoste eteenpäinDPRXNLRP12: 53 792 139–53 824 403, juoste taaksepäinNLRP12MYADM: 53 864 763–53 878 125, juoste eteenpäinMYADMPRKCG: 53 882 197–53 907 652, juoste eteenpäinPRKCGCACNG7: 53 909 264–53 943 950, juoste eteenpäinCACNG7CACNG8: 53 962 937–53 990 215, juoste eteenpäinCACNG8CACNG6: 53 991 605–54 012 670, juoste eteenpäinCACNG6VSTM1: 54 040 825–54 063 959, juoste taaksepäinVSTM1TARM1: 54 069 895–54 081 365, juoste taaksepäinTARM1OSCAR: 54 094 668–54 102 692, juoste taaksepäinOSCARNDUFA3: 54 102 728–54 111 522, juoste eteenpäinNDUFA3TFPT: 54 107 015–54 115 666, juoste taaksepäinTFPTPRPF31: 54 115 410–54 131 719, juoste eteenpäinCNOT3: 54 137 710–54 155 708, juoste eteenpäinLENG1: 54 155 161–54 159 760, juoste taaksepäinLENG1TMC4: 54 160 095–54 173 250, juoste taaksepäinTMC4MBOAT7: 54 173 412–54 189 882, juoste taaksepäinMBOAT7TSEN34: 54 188 464–54 194 538, juoste eteenpäinTSEN34RPS9: 54 200 466–54 249 003, juoste eteenpäinRPS9LILRB3: 54 215 940–54 223 506, juoste taaksepäinLILRB3LILRA6: 54 236 590–54 242 820, juoste taaksepäinLILRB5: 54 249 421–54 257 339, juoste taaksepäinLILRB5LILRB2: 54 273 812–54 281 184, juoste taaksepäinLILRA5: 54 307 037–54 313 177, juoste taaksepäinLILRA5LILRA4: 54 333 185–54 339 162, juoste taaksepäinLILRA4LAIR1: 54 351 384–54 370 558, juoste taaksepäinLAIR1PRKCG-kaavio: 18 eksonia kromosomin 19 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 53 882 197–53 882 664, 468 emästäEkson 2: 53 883 163–53 883 194, 32 emästäEkson 3: 53 884 161–53 884 243, 83 emästäEkson 4: 53 889 638–53 889 749, 112 emästäEkson 5: 53 889 886–53 890 017, 132 emästäEkson 6: 53 891 674–53 891 830, 157 emästäEkson 7: 53 892 509–53 892 643, 135 emästäEkson 8: 53 892 988–53 893 075, 88 emästäEkson 9: 53 893 362–53 893 391, 30 emästäEkson 10: 53 897 959–53 898 111, 153 emästäEkson 11: 53 898 440–53 898 628, 189 emästäEkson 12: 53 900 233–53 900 324, 92 emästäEkson 13: 53 900 419–53 900 481, 63 emästäEkson 14: 53 900 611–53 900 749, 139 emästäEkson 15: 53 903 073–53 903 153, 81 emästäEkson 16: 53 904 635–53 904 742, 108 emästäEkson 17: 53 906 317–53 906 457, 141 emästäEkson 18: 53 906 707–53 907 652, 946 emästä151015185′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,1 kb geenin 25,5 kb:stä; 2 094 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PRKCG

21

PRKCG-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 25,5 kb geenistä PRKCG, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PRKCG-geeni: protein kinase C gamma. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/prkcg

Vancouver

Dante Labs. PRKCG-geeni: protein kinase C gamma [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/prkcg

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test