Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PMPCA

peptidase, mitochondrial processing subunit alpha

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q34.3
Koordinaatit
Kromosomi 9: 136 410 658–136 423 761 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 13,1 kb:n alueella
Proteiini
525 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0123, Alpha-MPP, MAS2
Aiemmat symbolit
INPP5E, SCAR2, CLA1
MANE Select -transkripti
ENST00000371717.8NM_015160.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Perinnölliset autosomaalisesti resessiiviset pikkuaivoataksiat (mm. CANVAS ja AVED)

      • Autosomaalisesti resessiivinen pikkuaivoataksiaAutosomaalinen resessiivinen

        Yksi 57 siihen liittyvästä geenistä

        Ryhmä resessiivisesti periytyviä ataksioita, joita aiheuttavat biallelliset variantit geeneissä, kuten RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

        • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        E-vitamiinin puutokseen liittyvää ataksiaa (TTPA) voidaan hoitaa E-vitamiinilisillä. Muita muotoja hoidetaan fysioterapialla ja oireenmukaisella hoidolla, ja sukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta.

    Periytyminen

    Autosomaalinen resessiivinen
    Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

    PMPCA-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa PMPCA-geenin sijainnin. PMPCA ja 32 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 135 917 210–136 917 209.Kromosomi 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136 Mb136,2 Mb136,4 Mb136,6 Mb136,8 MbUBAC1: 135 924 661–135 961 400, juoste taaksepäinUBAC1NACC2: 136 006 537–136 095 327, juoste taaksepäinNACC2TMEM250: 136 113 067–136 118 946, juoste taaksepäinTMEM250LHX3: 136 196 250–136 205 128, juoste taaksepäinLHX3QSOX2: 136 206 332–136 245 831, juoste taaksepäinQSOX2CCDC187: 136 249 973–136 306 901, juoste taaksepäinCCDC187GPSM1: 136 327 425–136 359 608, juoste eteenpäinDNLZ: 136 359 480–136 363 773, juoste taaksepäin: 136 361 904–136 373 644, juoste taaksepäinCARD9: 136 363 956–136 373 683, juoste taaksepäinCARD9SNAPC4: 136 375 567–136 400 226, juoste taaksepäinSNAPC4ENTR1: 136 401 922–136 410 621, juoste taaksepäinENTR1PMPCA: 136 410 658–136 423 761, juoste eteenpäinPMPCAINPP5E: 136 428 615–136 439 882, juoste taaksepäinINPP5ESEC16A: 136 440 096–136 483 843, juoste taaksepäinSEC16ANOTCH1: 136 494 433–136 546 048, juoste taaksepäinNOTCH1EGFL7: 136 658 284–136 672 684, juoste eteenpäinEGFL7AGPAT2: 136 673 142–136 687 483, juoste taaksepäinAGPAT2DIPK1B: 136 712 302–136 724 742, juoste eteenpäinDIPK1BLCN10: 136 738 167–136 743 356, juoste taaksepäinLCN10: 136 738 167–136 748 453, juoste taaksepäinLCN6: 136 744 017–136 748 531, juoste taaksepäinLCN6LCN8: 136 754 386–136 758 543, juoste taaksepäinLCN15: 136 759 634–136 766 255, juoste taaksepäinTMEM141: 136 791 303–136 793 317, juoste eteenpäinTMEM141: 136 791 379–136 800 595, juoste eteenpäinCCDC183: 136 796 338–136 807 741, juoste eteenpäinRABL6: 136 807 848–136 841 187, juoste eteenpäinRABL6AJM1: 136 842 478–136 848 801, juoste eteenpäinAJM1PHPT1: 136 847 994–136 851 043, juoste eteenpäinPHPT1MAMDC4: 136 850 943–136 860 802, juoste eteenpäinEDF1: 136 862 113–136 866 343, juoste taaksepäinTRAF2: 136 881 903–136 929 221, juoste eteenpäinTRAF2PMPCA-kaavio: 13 eksonia kromosomin 9 juosteella, eteenpäinEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 136 410 658–136 410 739, 82 emästäEkson 2: 136 411 997–136 412 199, 203 emästäEkson 3: 136 412 490–136 412 569, 80 emästäEkson 4: 136 412 810–136 412 892, 83 emästäEkson 5: 136 414 553–136 414 647, 95 emästäEkson 6: 136 416 291–136 416 391, 101 emästäEkson 7: 136 416 951–136 417 214, 264 emästäEkson 8: 136 418 017–136 418 109, 93 emästäEkson 9: 136 418 555–136 418 673, 119 emästäEkson 10: 136 418 828–136 418 918, 91 emästäEkson 11: 136 419 044–136 419 106, 63 emästäEkson 12: 136 421 832–136 421 976, 145 emästäEkson 13: 136 423 095–136 423 761, 667 emästä124681012135′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 2,1 kb geenin 13,1 kb:stä; 1 578 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä PMPCA

    4

    PMPCA-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 13,1 kb geenistä PMPCA, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,1 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). PMPCA-geeni: peptidase, mitochondrial processing subunit alpha. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pmpca

    Vancouver

    Dante Labs. PMPCA-geeni: peptidase, mitochondrial processing subunit alpha [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pmpca

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test