Geeni
CXCR4
C-X-C motif chemokine receptor 4
- HGNC 2561(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000121966(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 7852(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 2q22.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 2: 136 114 349–136 118 149 (GRCh38)
- Eksonit
- 2 eksonia 3,8 kb:n alueella
- Proteiini
- 352 aminohappoa
- Periytyminen
- Autosomaalinen dominantti
- Tunnetaan myös nimellä
- LESTR, NPY3R, HM89, NPYY3R, D2S201E, fusin, HSY3RR, NPYR, CD184
- MANE Select -transkripti
- ENST00000241393.4NM_003467.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue CXCR4 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Vaikea synnynnäinen neutropenia
- WHIM-oireyhtymä 1Autosomaalinen dominantti
Dominantti immuunisairaus, jonka aiheuttavat CXCR4-geenin toiminnan lisääntymään johtavat muutokset. Sairauteen liittyy syylien muodostumista, matalia vasta-ainepitoisuuksia, toistuvia infektioita ja neutrofiilien jäämistä luuytimeen.
- 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Diagnoosi mahdollistaa infektioiden ehkäisyn ja vasta-ainekorvaushoidon. Lisäksi voidaan harkita hoitoa mavorixaforilla, joka on CXCR4-salpaaja.
Periytyminen
- Autosomaalinen dominantti
- Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
CXCR4-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1,7 kb geenin 3,8 kb:stä; 1 059 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä CXCR4
30
CXCR4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 3,8 kb geenistä CXCR4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,7 kb eksoneja.
Geeniin CXCR4 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CXCR4 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). CXCR4-geeni: C-X-C motif chemokine receptor 4. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cxcr4
Dante Labs. CXCR4-geeni: C-X-C motif chemokine receptor 4 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cxcr4
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa