Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

FAT2

FAT atypical cadherin 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q33.1
Koordinaatit
Kromosomi 5: 151 504 092–151 591 331 (GRCh38)
Eksonit
24 eksonia 87,2 kb:n alueella
Proteiini
4 349 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
MEGF1, CDHF8, HFAT2, CDHR9
MANE Select -transkripti
ENST00000261800.6NM_001447.3
Lokustyyppi
gene with protein product

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Autosomaalisesti dominantit pikkuaivoataksiat (SCA:t ja DRPLA)

    • Autosomaalisesti dominantti pikkuaivoataksiaAutosomaalinen dominantti

      Ryhmä dominantisti periytyviä ataksioita, joihin kuuluvat SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph-tauti), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ja DRPLA. Ne aiheutuvat toistojen laajenemisesta tai pistemuutoksista geeneissä, kuten ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ja FGF14.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen neuvonta ja oireettomien sukulaisten ennakkotestaus, fysioterapia sekä oireiden hoito. Joidenkin muotojen, kuten SCA27B:n, hoitoon voi vastata tietty lääkitys.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

FAT2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa FAT2-geenin sijainnin. FAT2 ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 151 047 712–152 047 711.Kromosomi 55q33.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3151,2 Mb151,4 Mb151,6 Mb151,8 Mb152 MbTNIP1: 151 029 935–151 093 577, juoste taaksepäinTNIP1ANXA6: 151 100 706–151 157 979, juoste taaksepäinANXA6CCDC69: 151 181 049–151 224 156, juoste taaksepäinCCDC69GM2A: 151 212 150–151 281 466, juoste eteenpäinGM2ASLC36A3: 151 276 358–151 303 766, juoste taaksepäinSLC36A3SLC36A2: 151 314 972–151 347 602, juoste taaksepäinSLC36A2SLC36A1: 151 437 046–151 525 119, juoste eteenpäinSLC36A1FAT2: 151 504 092–151 591 331, juoste taaksepäinFAT2SPARC: 151 661 096–151 687 352, juoste taaksepäinSPARCATOX1: 151 728 919–151 772 532, juoste taaksepäinATOX1G3BP1: 151 770 951–151 812 911, juoste eteenpäinG3BP1GLRA1: 151 822 513–151 924 851, juoste taaksepäinGLRA1FAT2-kaavio: 24 eksonia kromosomin 5 juosteella, taaksepäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 24: 151 504 092–151 506 097, 2 006 emästäEkson 23: 151 507 154–151 507 611, 458 emästäEkson 22: 151 510 021–151 510 174, 154 emästäEkson 21: 151 512 165–151 512 606, 442 emästäEkson 20: 151 517 620–151 517 765, 146 emästäEkson 19: 151 521 276–151 522 086, 811 emästäEkson 18: 151 525 768–151 525 965, 198 emästäEkson 17: 151 527 234–151 527 377, 144 emästäEkson 16: 151 527 996–151 528 133, 138 emästäEkson 15: 151 529 178–151 529 392, 215 emästäEkson 14: 151 531 587–151 531 970, 384 emästäEkson 13: 151 534 409–151 534 642, 234 emästäEkson 12: 151 537 793–151 537 946, 154 emästäEkson 11: 151 540 567–151 540 763, 197 emästäEkson 10: 151 542 285–151 546 337, 4 053 emästäEkson 9: 151 549 295–151 549 505, 211 emästäEkson 8: 151 550 590–151 550 871, 282 emästäEkson 7: 151 551 467–151 551 606, 140 emästäEkson 6: 151 553 177–151 553 387, 211 emästäEkson 5: 151 554 362–151 554 673, 312 emästäEkson 4: 151 556 344–151 556 402, 59 emästäEkson 3: 151 563 325–151 563 639, 315 emästäEkson 2: 151 565 673–151 568 951, 3 279 emästäEkson 1: 151 591 165–151 591 331, 167 emästä2422201816141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 14,7 kb geenin 87,2 kb:stä; 13 050 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä FAT2

1

FAT2-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 87,2 kb geenistä FAT2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 14,7 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin FAT2 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita FAT2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FAT2-geeni: FAT atypical cadherin 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fat2

Vancouver

Dante Labs. FAT2-geeni: FAT atypical cadherin 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fat2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test