Geeni
PLD3
phospholipase D family member 3
- HGNC 17158↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000105223↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 23646↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 19q13.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 19: 40 348 695–40 378 485 (GRCh38)
- Eksonit
- 13 eksonia 29,8 kb:n alueella
- Proteiini
- 490 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- HU-K4
- MANE Select -transkripti
- ENST00000409735.9NM_012268.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue PLD3 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä PLD3. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
PLD3-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,1 kb geenin 29,8 kb:stä; 1 473 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä PLD3
3
PLD3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 29,8 kb geenistä PLD3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,1 kb eksoneja.
Geeniin PLD3 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita PLD3 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). PLD3-geeni: phospholipase D family member 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pld3
Dante Labs. PLD3-geeni: phospholipase D family member 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pld3
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa