Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

VKORC1

vitamin K epoxide reductase complex subunit 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16p11.2
Koordinaatit
Kromosomi 16: 31 090 854–31 094 797 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 3,9 kb:n alueella
Proteiini
163 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Aiemmat symbolit
VKCFD2
MANE Select -transkripti
ENST00000394975.3NM_024006.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Harvinaiset perinnölliset hyytymistekijöiden puutokset

    • Synnynnäiset K-vitamiinista riippuvaisten hyytymistekijöiden puutoksetAutosomaalinen resessiivinen

      Protrombiinin (tekijä II), tekijän VII tai tekijän X perinnölliset puutokset tai kaikkien K-vitamiinista riippuvaisten tekijöiden yhteinen puutos (joka johtuu muutoksista geeneissä GGCX tai VKORC1), jotka voivat aiheuttaa nenäverenvuotoa, helppoa mustelmien syntymistä sekä verenvuotoa vamman, leikkauksen tai synnytyksen jälkeen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon etukäteen saaminen mahdollistaa tekijäkorvaushoidon suunnittelun leikkausten ja synnytysten ympärille; yhdistelmämuoto reagoi usein K-vitamiiniin.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

VKORC1 ja lääkkeet

  • Varfariiniherkkyys

    Farmakogenomiikka

    VKORC1 on varfariinin suora kohde. Promoottorin -1639A-alleeli vähentää VKORC1:n ilmentymistä, joten samaan vaikutukseen tarvitaan vähemmän varfariinia.

    • Merkityksellinen vain, jos sinulle on määrätty kumariinityyppinen antikoagulantti. Lue yhdessä CYP2C9:n kanssa.
    • Sama alleeli laskee asenokumarolin ja fenprokumonin tarvittavaa annosta. Nämä kumariinit ovat joissakin Euroopan osissa laajemmin käytössä kuin varfariini.

    Raportin lukemat alleelit

    • rs9923231 reference (C)
    • rs9923231 variant (T)
    LääkeCPIC-tasoOhjeistus
    warfarinACYP2C9, VKORC1, CYP4F2 and Warfarin

VKORC1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa VKORC1-geenin sijainnin. VKORC1 ja 41 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 30 592 826–31 592 825.Kromosomi 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbZNF689: 30 602 558–30 624 012, juoste taaksepäinZNF689: 30 610 211–30 610 351, juoste taaksepäinPRR14: 30 650 696–30 656 427, juoste eteenpäinPRR14FBRS: 30 658 431–30 670 810, juoste eteenpäinFBRSSRCAP: 30 698 128–30 741 409, juoste eteenpäin: 30 704 067–30 745 169, juoste eteenpäinTMEM265: 30 737 880–30 745 196, juoste eteenpäinPHKG2: 30 748 245–30 761 176, juoste eteenpäinPHKG2CFAP119: 30 757 423–30 762 221, juoste taaksepäinCFAP119RNF40: 30 761 561–30 780 421, juoste eteenpäinRNF40ZNF629: 30 778 456–30 787 214, juoste taaksepäinZNF629BCL7C: 30 818 695–30 894 302, juoste taaksepäinBCL7CCTF1: 30 896 607–30 903 547, juoste eteenpäinCTF1FBXL19: 30 923 055–30 948 783, juoste eteenpäinFBXL19ORAI3: 30 949 055–30 956 511, juoste eteenpäinORAI3SETD1A: 30 957 294–30 984 664, juoste eteenpäinSETD1AHSD3B7: 30 985 029–30 989 154, juoste eteenpäinHSD3B7STX1B: 30 989 256–31 010 897, juoste taaksepäinSTX1BSTX4: 31 032 889–31 042 975, juoste eteenpäinSTX4ZNF668: 31 059 772–31 074 240, juoste taaksepäinZNF646: 31 074 394–31 084 196, juoste eteenpäinZNF646PRSS53: 31 083 437–31 089 628, juoste taaksepäinPRSS53: 31 083 439–31 094 956, juoste taaksepäinVKORC1: 31 090 854–31 094 797, juoste taaksepäinVKORC1BCKDK: 31 106 107–31 113 464, juoste eteenpäinKAT8: 31 114 489–31 131 396, juoste eteenpäinPRSS8: 31 131 433–31 135 727, juoste taaksepäinPRSS36: 31 138 926–31 150 213, juoste taaksepäinPRSS36FUS: 31 180 131–31 196 963, juoste eteenpäinFUSPYCARD: 31 201 486–31 203 450, juoste taaksepäinPYCARDTRIM72: 31 214 017–31 231 537, juoste eteenpäinTRIM72PYDC1: 31 215 962–31 217 162, juoste taaksepäinPYDC1ITGAM: 31 259 954–31 332 892, juoste eteenpäinITGAMITGAX: 31 355 134–31 382 999, juoste eteenpäinITGAXITGAD: 31 393 258–31 426 505, juoste eteenpäinITGADCOX6A2: 31 427 731–31 428 433, juoste taaksepäinCOX6A2ZNF843: 31 432 593–31 444 323, juoste taaksepäinZNF843ARMC5: 31 458 080–31 467 172, juoste eteenpäinARMC5TGFB1I1: 31 471 585–31 478 727, juoste eteenpäinTGFB1I1SLC5A2: 31 483 002–31 490 860, juoste eteenpäinRUSF1: 31 489 465–31 509 309, juoste taaksepäinRUSF1AHSP: 31 512 938–31 528 808, juoste eteenpäinAHSPVKORC1-kaavio: 3 eksonia kromosomin 16 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 3: 31 090 854–31 091 342, 489 emästäEkson 2: 31 093 312–31 093 421, 110 emästäEkson 1: 31 094 557–31 094 797, 241 emästä3215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 0,8 kb geenin 3,9 kb:stä; 492 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä VKORC1

2

VKORC1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 3,9 kb geenistä VKORC1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,8 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin VKORC1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita VKORC1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • CPIC ja PharmGKB: alleelit, tulokset ja lääkkeet.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). VKORC1-geeni: vitamin K epoxide reductase complex subunit 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/vkorc1

Vancouver

Dante Labs. VKORC1-geeni: vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/vkorc1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test