Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GSN

gelsolin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q33.2
Koordinaatit
Kromosomi 9: 121 268 162–121 332 842 (GRCh38)
Eksonit
18 eksonia 64,7 kb:n alueella
Proteiini
731 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
DKFZp313L0718
MANE Select -transkripti
ENST00000432226.7NM_198252.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnöllinen amyloidoosi

    • Autosomaalinen dominantti

      Perinnöllinen amyloidoosi tarkoittaa joukkoa periytyviä sairauksia, jotka muodostavat yhden amyloidoosin alatyypin. Perinnöllisessä amyloidoosissa elimistön useisiin elimiin kertyy epänormaalia amyloidi-nimistä proteiinia sinne, missä sitä ei pitäisi olla. Tämä häiritsee elinkudosten rakennetta ja toimintaa. Perinnöllisessä amyloidoosissa amyloidikertymiä esiintyy useimmin sydämen, munuaisten ja hermoston kudoksissa. Perinnöllisen amyloidoosin oireet voivat alkaa jo lapsuudessa, mutta useimmilla ihmisillä oireita ei ilmene ennen aikuisikää. Perinnöllisiä amyloidoosimuotoja on monia, ja ne liittyvät eri geenimutaatioihin ja epänormaaleihin proteiineihin. Yleisin perinnöllisen amyloidoosin muoto on transtyretiiniamyloidoosi (ATTR). Siinä amyloidikertymät koostuvat useimmiten maksassa muodostuvasta transtyretiiniproteiinista. Muita perinnöllisen amyloidoosin esimerkkejä ovat muun muassa apolipoproteiini AI -amyloidoosi (A ApoAI), gelsoliiniamyloidoosi (A Gel), lysotsyymiamyloidoosi (A Lys), kystatiini C -amyloidoosi (A Cys), fibrinogeenin Aα-ketjun amyloidoosi (A Fib) ja apolipoproteiini AII -amyloidoosi (A ApoAII).

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tafamidis (kineettinen stabilisaattori), patisiraani (RNAi), vutisiraani (RNAi), inotersen (antisense), maksansiirto

  • Perinnölliset sarveiskalvon dystrofiat

    • Sarveiskalvon dystrofia

      Ryhmä perinnöllisiä sairauksia, jotka vaikuttavat yhteen tai useampaan sarveiskalvon kerrokseen. Niihin kuuluvat Fuchsin endoteelidystrofia (usein yhteydessä TCF4-toistojakson laajentumaan), TGFBI-geeniin liittyvät granulaarinen ja hilamainen dystrofia sekä harvinaisemmat tyypit, joita aiheuttavat geenit, kuten SLC4A11, COL8A2, ZEB1 ja CHST6.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      TGFBI-varianttien kantajille suositellaan yleensä, että he välttävät laserilla tehtäviä taittovirhekorjauksia (LASIK tai PRK), koska ne voivat pahentaa kertymiä. Edennyt sairaus voidaan hoitaa sarveiskalvonsiirrolla, joka voi palauttaa näön.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

GSN-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa GSN-geenin sijainnin. GSN ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 120 800 502–121 800 501.Kromosomi 99q33.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3121 Mb121,2 Mb121,4 Mb121,6 Mb121,8 MbB3GALT9: 120 792 403–120 801 787, juoste eteenpäinB3GALT9PSMD5: 120 815 496–120 843 388, juoste taaksepäinPSMD5PHF19: 120 854 422–120 894 903, juoste taaksepäinPHF19TRAF1: 120 902 393–120 931 875, juoste taaksepäinTRAF1C5: 120 932 987–121 075 195, juoste taaksepäinC5CNTRL: 121 074 660–121 177 786, juoste eteenpäinCNTRLRAB14: 121 178 133–121 223 014, juoste taaksepäinRAB14GSN: 121 268 162–121 332 842, juoste eteenpäinGSNSTOM: 121 328 424–121 370 304, juoste taaksepäinSTOMGGTA1: 121 444 988–121 513 399, juoste taaksepäinGGTA1DAB2IP: 121 567 057–121 785 530, juoste eteenpäinDAB2IPGSN-kaavio: 18 eksonia kromosomin 9 juosteella, eteenpäinEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 121 268 162–121 268 219, 58 emästäEkson 2: 121 281 470–121 281 562, 93 emästäEkson 3: 121 301 963–121 302 167, 205 emästäEkson 4: 121 302 911–121 303 065, 155 emästäEkson 5: 121 310 684–121 310 845, 162 emästäEkson 6: 121 312 339–121 312 488, 150 emästäEkson 7: 121 313 934–121 314 023, 90 emästäEkson 8: 121 317 086–121 317 218, 133 emästäEkson 9: 121 318 406–121 318 494, 89 emästäEkson 10: 121 318 665–121 318 880, 216 emästäEkson 11: 121 321 268–121 321 401, 134 emästäEkson 12: 121 324 554–121 324 644, 91 emästäEkson 13: 121 326 512–121 326 682, 171 emästäEkson 14: 121 327 308–121 327 482, 175 emästäEkson 15: 121 328 891–121 329 015, 125 emästäEkson 16: 121 329 238–121 329 315, 78 emästäEkson 17: 121 331 388–121 331 448, 61 emästäEkson 18: 121 332 434–121 332 842, 409 emästä1246810121416185′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,6 kb geenin 64,7 kb:stä; 2 196 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GSN

3

GSN-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 64,7 kb geenistä GSN, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GSN-geeni: gelsolin. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gsn

Vancouver

Dante Labs. GSN-geeni: gelsolin [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gsn

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test