Geeni
REST
RE1 silencing transcription factor
- HGNC 9966(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000084093(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 5978(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 4q12
- Koordinaatit
- Kromosomi 4: 56 907 900–56 935 844 (GRCh38)
- Eksonit
- 4 eksonia 27,9 kb:n alueella
- Proteiini
- 1 097 aminohappoa
- Periytyminen
- Autosomaalinen dominantti
- Tunnetaan myös nimellä
- NRSF, XBR
- Aiemmat symbolit
- DFNA27
- MANE Select -transkripti
- ENST00000309042.12NM_005612.5
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue REST ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Perinnöllinen ientulehduksettoman ienkasvun oireyhtymä
- Autosomaalinen dominantti
Hitaasti etenevä, tulehduksetonta ienkudoksen liikakasvua, joka liittyy geeneihin kuten SOS1 ja REST. Oireet alkavat usein, kun pysyvät hampaat puhkeavat.
- 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Tiedosta voi olla hyötyä diagnoosin varhaisemmassa vaiheessa sekä ienleikkausten ja hammaskaarihoidon suunnittelussa. Tieto voi myös auttaa kertomaan asiasta sukulaisille.
Perinnöllinen Wilmsin kasvain
Perinnöllinen alttius Wilmsin kasvaimelle (nefroblastoomalle), mukaan lukien WT1- ja REST-geeniin liittyvät muodot.
- 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Säännöllinen munuaisten ultraäänitutkimus pienellä iällä auttaa löytämään kasvaimet varhain. WT1-geenin kantajilla voidaan myös tarvita munuaisten toiminnan ja sukupuolirauhasten tarkastuksia.
Periytyminen
- Autosomaalinen dominantti
- Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
REST-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 7,3 kb geenin 27,9 kb:stä; 3 294 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä REST
7
REST-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 27,9 kb geenistä REST, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,3 kb eksoneja.
Geeniin REST liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita REST voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). REST-geeni: RE1 silencing transcription factor. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rest
Dante Labs. REST-geeni: RE1 silencing transcription factor [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rest
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa