Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SRD5A2

steroid 5 alpha-reductase 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2p23.1
Koordinaatit
Kromosomi 2: 31 522 480–31 580 938 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 58,5 kb:n alueella
Proteiini
254 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000622030.2NM_000348.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • 46,XY-sukupuolikehityksen erot ja gonadidysgenesis

    • 46,XY-sukupuolikehityksen erot

      XY-kromosomistoisilla henkilöillä esiintyvät sairaudet, joissa sukurauhasten tai sukupuolielinten kehitys poikkeaa tavanomaisesta. Ne aiheutuvat geenivariantista, kuten SRD5A2-, HSD17B3-, NR5A1-, MAP3K1-, DHH-, WT1-, CYP11A1- tai LHCGR-geenissä.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi ohjaa hormonihoitoa, hedelmällisyysneuvontaa ja, jos dysgeneettisissä sukurauhasissa on Y-kromosomin aineksia, sukurauhaskasvainten riskin arviointia.

SRD5A2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa SRD5A2-geenin sijainnin. SRD5A2 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 31 051 709–32 051 708.Kromosomi 22p23.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.331,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 MbGALNT14: 30 898 696–31 155 202, juoste taaksepäinGALNT14CAPN14: 31 173 056–31 234 011, juoste taaksepäinCAPN14EHD3: 31 233 943–31 275 384, juoste eteenpäinEHD3XDH: 31 334 320–31 414 756, juoste taaksepäinXDHSRD5A2: 31 522 480–31 580 938, juoste taaksepäinSRD5A2MEMO1: 31 865 060–32 011 230, juoste taaksepäinMEMO1DPY30: 31 867 809–32 039 832, juoste taaksepäinDPY30SRD5A2-kaavio: 5 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 5: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 5: 31 522 480–31 526 262, 3 783 emästäEkson 4: 31 529 307–31 529 457, 151 emästäEkson 3: 31 531 371–31 531 472, 102 emästäEkson 2: 31 533 603–31 533 766, 164 emästäEkson 1: 31 580 620–31 580 938, 319 emästä543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,5 kb geenin 58,5 kb:stä; 765 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SRD5A2

79

SRD5A2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 58,5 kb geenistä SRD5A2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SRD5A2-geeni: steroid 5 alpha-reductase 2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/srd5a2

Vancouver

Dante Labs. SRD5A2-geeni: steroid 5 alpha-reductase 2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/srd5a2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test