Piirre
Diffuse mesangial sclerosis
Thickening and scarring (sclerosis) of the mesangium (a structure in the glomerulus). The sclerosis affects a large portion of the mesangium across multiple glomeruli. Histologic features include an increase in the mesangial matrix, thickened glomerular basement membrane, tubular casts, and interstitial inflammation. Diffuse mesangial sclerosis presents with nephrotic syndrome at birth or within the first year of life. Glomeruli are small and condensed in appearance, with early lesions showing increased loose mesangial collagen that progress to sclerosis with dense collagen without hypercellularity. Podocytes do not show hyperplasia but may be immature and cobblestone-like. Electron microscopy shows extensive foot process effacement without deposits, but increased collagen within mesangial areas.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Diffuse mesangial sclerosis glomerulopathy, Mesangial sclerosis
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the genitourinary system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Diffuse mesangial sclerosis, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test42 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Diffuse mesangial sclerosis
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Diffuse mesangial sclerosis esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alpha | Aina | 2 sairaudessa |
| AVILadvillin | Aina | 2 sairaudessa |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Aina | 3 sairaudessa |
| WT1WT1 transcription factor | Aina | 3 sairaudessa |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Aina | 1 sairaudessa |
| PLCE1phospholipase C epsilon 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| ACTN4actinin alpha 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ANKFY1ankyrin repeat and FYVE domain containing 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ANLNanillin, actin binding protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| APOL1apolipoprotein L1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ARHGAP24Rho GTPase activating protein 24 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CD2APCD2 associated protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CRB2crumbs cell polarity complex component 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DAAM2dishevelled associated activator of morphogenesis 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| EMP2epithelial membrane protein 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GAPVD1GTPase activating protein and VPS9 domains 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| INF2inverted formin 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MAGI2membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MYO1Emyosin IE | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| NPHS2NPHS2 stomatin family member, podocin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NUP107nucleoporin 107 | Joskus (5–29%) | 3 sairaudessa |
| NUP133nucleoporin 133 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NUP160nucleoporin 160 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NUP205nucleoporin 205 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NUP37nucleoporin 37 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NUP85nucleoporin 85 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NUP93nucleoporin 93 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| PAX2paired box 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PTPROprotein tyrosine phosphatase receptor type O | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TBC1D8BTBC1 domain family member 8B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TRPC6transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ADAadenosine deaminase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Näytä 2 geeniä lisää
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa