Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MAP3K1

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q11.2
Koordinaatit
Kromosomi 5: 56 815 549–56 896 152 (GRCh38)
Eksonit
20 eksonia 80,6 kb:n alueella
Proteiini
1 512 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
MEKK, MAPKKK1
Aiemmat symbolit
MEKK1
MANE Select -transkripti
ENST00000399503.4NM_005921.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • 46,XY-sukupuolikehityksen erot ja gonadidysgenesis

    • 46,XY-täydellinen gonadidysgenesis (Swyerin oireyhtymä)

      Sairaus, jossa XY-kromosomistoisilla henkilöillä on kehittymättömät raidalliset sukurauhaset ja naisellinen ulkonäkö. Sitä aiheuttavat varianssit SRY-, NR5A1-, MAP3K1-, DHH- ja muissa geeneissä.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Raidalliset sukurauhaset sisältävät suuren gonadoblastoomariskin, minkä vuoksi niiden poistoa suositellaan yleensä, ja murrosiässä tarvitaan hormonikorvaushoitoa.

    • 46,XY-sukupuolikehityksen erot

      XY-kromosomistoisilla henkilöillä esiintyvät sairaudet, joissa sukurauhasten tai sukupuolielinten kehitys poikkeaa tavanomaisesta. Ne aiheutuvat geenivariantista, kuten SRD5A2-, HSD17B3-, NR5A1-, MAP3K1-, DHH-, WT1-, CYP11A1- tai LHCGR-geenissä.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi ohjaa hormonihoitoa, hedelmällisyysneuvontaa ja, jos dysgeneettisissä sukurauhasissa on Y-kromosomin aineksia, sukurauhaskasvainten riskin arviointia.

Laajemmat ryhmät

  • Hypertrofinen kardiomyopatia

    • Autosomaalinen dominantti

      Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa sydämen lihaskudos on paksuuntunut ilman selvää syytä. Paksuuntuminen on yleensä epäsymmetristä, ja siihen voi liittyä kammion ulosvirtausaukon ahtautumista.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Beetasalpaajat, ei-dihydropyridiini-tyypin kalsiumkanavasalpaajat, liikunnan rajoittaminen, geneettinen neuvonta

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

MAP3K1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa MAP3K1-geenin sijainnin. MAP3K1 ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 56 355 851–57 355 850.Kromosomi 55q11.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.356,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbMAP3K1: 56 815 549–56 896 152, juoste eteenpäinMAP3K1SETD9: 56 909 260–56 926 521, juoste eteenpäinSETD9MIER3: 56 919 602–56 971 675, juoste taaksepäinMIER3GPBP1: 57 173 821–57 265 668, juoste eteenpäinGPBP1MAP3K1-kaavio: 20 eksonia kromosomin 5 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 56 815 549–56 816 055, 507 emästäEkson 2: 56 856 600–56 856 750, 151 emästäEkson 3: 56 859 715–56 859 915, 201 emästäEkson 4: 56 864 734–56 864 934, 201 emästäEkson 5: 56 865 340–56 865 456, 117 emästäEkson 6: 56 865 829–56 865 977, 149 emästäEkson 7: 56 871 910–56 872 031, 122 emästäEkson 8: 56 872 641–56 872 722, 82 emästäEkson 9: 56 872 825–56 873 005, 181 emästäEkson 10: 56 875 032–56 875 310, 279 emästäEkson 11: 56 878 980–56 879 101, 122 emästäEkson 12: 56 880 711–56 880 802, 92 emästäEkson 13: 56 881 083–56 881 272, 190 emästäEkson 14: 56 881 570–56 882 866, 1 297 emästäEkson 15: 56 883 527–56 883 679, 153 emästäEkson 16: 56 884 664–56 884 826, 163 emästäEkson 17: 56 885 932–56 886 063, 132 emästäEkson 18: 56 887 378–56 887 520, 143 emästäEkson 19: 56 888 226–56 888 357, 132 emästäEkson 20: 56 893 531–56 896 152, 2 622 emästä151015205′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7 kb geenin 80,6 kb:stä; 4 539 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MAP3K1

5

MAP3K1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 80,6 kb geenistä MAP3K1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MAP3K1-geeni: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/map3k1

Vancouver

Dante Labs. MAP3K1-geeni: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/map3k1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test