Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

HSD17B3

hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q22.32
Koordinaatit
Kromosomi 9: 96 235 306–96 302 176 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 66,9 kb:n alueella
Proteiini
310 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SDR12C2
MANE Select -transkripti
ENST00000375263.8NM_000197.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • 46,XY-sukupuolikehityksen erot ja gonadidysgenesis

    • 46,XY-sukupuolikehityksen erot

      XY-kromosomistoisilla henkilöillä esiintyvät sairaudet, joissa sukurauhasten tai sukupuolielinten kehitys poikkeaa tavanomaisesta. Ne aiheutuvat geenivariantista, kuten SRD5A2-, HSD17B3-, NR5A1-, MAP3K1-, DHH-, WT1-, CYP11A1- tai LHCGR-geenissä.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi ohjaa hormonihoitoa, hedelmällisyysneuvontaa ja, jos dysgeneettisissä sukurauhasissa on Y-kromosomin aineksia, sukurauhaskasvainten riskin arviointia.

HSD17B3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa HSD17B3-geenin sijainnin. HSD17B3 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 95 768 741–96 768 740.Kromosomi 99q22.32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.395,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 MbERCC6L2: 95 871 264–96 121 154, juoste eteenpäinERCC6L2HSD17B3: 96 235 306–96 302 176, juoste taaksepäinHSD17B3: 96 235 331–96 352 058, juoste taaksepäinSLC35D2: 96 312 092–96 383 845, juoste taaksepäinSLC35D2ZNF367: 96 385 838–96 418 470, juoste taaksepäinZNF367HABP4: 96 450 098–96 491 336, juoste eteenpäinHABP4CDC14B: 96 490 241–96 619 869, juoste taaksepäinCDC14BPRXL2C: 96 639 577–96 655 337, juoste taaksepäinPRXL2CZNF510: 96 754 553–96 778 129, juoste taaksepäinZNF510HSD17B3-kaavio: 11 eksonia kromosomin 9 juosteella, taaksepäinEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 11: 96 235 306–96 235 570, 265 emästäEkson 10: 96 240 758–96 240 907, 150 emästäEkson 9: 96 244 329–96 244 394, 66 emästäEkson 8: 96 245 345–96 245 426, 82 emästäEkson 7: 96 246 556–96 246 590, 35 emästäEkson 6: 96 249 751–96 249 786, 36 emästäEkson 5: 96 251 418–96 251 485, 68 emästäEkson 4: 96 252 803–96 252 910, 108 emästäEkson 3: 96 254 868–96 254 943, 76 emästäEkson 2: 96 298 416–96 298 462, 47 emästäEkson 1: 96 301 951–96 302 176, 226 emästä11109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,2 kb geenin 66,9 kb:stä; 933 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä HSD17B3

42

HSD17B3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 66,9 kb geenistä HSD17B3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). HSD17B3-geeni: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/hsd17b3

Vancouver

Dante Labs. HSD17B3-geeni: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/hsd17b3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test