Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NR5A1

nuclear receptor subfamily 5 group A member 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q33.3
Koordinaatit
Kromosomi 9: 124 481 236–124 507 399 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 26,2 kb:n alueella
Proteiini
461 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
FTZ1, SF-1, ELP, AD4BP, hSF-1, SF1
Aiemmat symbolit
FTZF1
MANE Select -transkripti
ENST00000373588.9NM_004959.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • 46,XX sukupuolen kehityksen häiriöt

    • Tiloihin kuuluvat XX-kivesperäiset ja munasarja-kivesperäiset sukupuolen kehityksen häiriöt. Ne johtuvat useimmiten siirtyneestä SRY-geenistä tai muutoksista SOX9- tai SOX3-geeneissä, harvemmin NR5A1-, RSPO1- tai WNT4-geenien varianteista.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi selittää atsoospermian ja ohjaa hormonihoitoa. RSPO1-liittyvässä sairaudessa diagnoosi johtaa ihosyövän seurantaan.

  • 46,XY-sukupuolikehityksen erot ja gonadidysgenesis

    • NR5A1-geeniin liittyvä sukupuolikehityksen häiriö

      Sairauksien kirjo, jonka aiheuttavat NR5A1- (SF1) -geenin variantit. Oireet vaihtelevat 46,XY-gonadidysgenesiasta miehen hedelmättömyyteen ja primaariseen munasarjojen vajaatoimintaan.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi ohjaa hedelmällisyysneuvontaa ja sukulaisten testausta.

    • 46,XY-täydellinen gonadidysgenesis (Swyerin oireyhtymä)

      Sairaus, jossa XY-kromosomistoisilla henkilöillä on kehittymättömät raidalliset sukurauhaset ja naisellinen ulkonäkö. Sitä aiheuttavat varianssit SRY-, NR5A1-, MAP3K1-, DHH- ja muissa geeneissä.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Raidalliset sukurauhaset sisältävät suuren gonadoblastoomariskin, minkä vuoksi niiden poistoa suositellaan yleensä, ja murrosiässä tarvitaan hormonikorvaushoitoa.

    • 46,XY-sukupuolikehityksen erot

      XY-kromosomistoisilla henkilöillä esiintyvät sairaudet, joissa sukurauhasten tai sukupuolielinten kehitys poikkeaa tavanomaisesta. Ne aiheutuvat geenivariantista, kuten SRD5A2-, HSD17B3-, NR5A1-, MAP3K1-, DHH-, WT1-, CYP11A1- tai LHCGR-geenissä.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi ohjaa hormonihoitoa, hedelmällisyysneuvontaa ja, jos dysgeneettisissä sukurauhasissa on Y-kromosomin aineksia, sukurauhaskasvainten riskin arviointia.

  • Naisten hedelmättömyys

    • Naisen heikentynyt tai puuttuva kyky tulla raskaaksi.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Hypertrofinen kardiomyopatia

    • Autosomaalinen dominantti

      Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa sydämen lihaskudos on paksuuntunut ilman selvää syytä. Paksuuntuminen on yleensä epäsymmetristä, ja siihen voi liittyä kammion ulosvirtausaukon ahtautumista.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Beetasalpaajat, ei-dihydropyridiini-tyypin kalsiumkanavasalpaajat, liikunnan rajoittaminen, geneettinen neuvonta

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

NR5A1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa NR5A1-geenin sijainnin. NR5A1 ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 123 994 318–124 994 317.Kromosomi 99q33.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3124 Mb124,2 Mb124,4 Mb124,6 Mb124,8 MbLHX2: 124 001 670–124 033 301, juoste eteenpäinLHX2NEK6: 124 257 606–124 412 783, juoste eteenpäinNEK6PSMB7: 124 352 999–124 415 476, juoste taaksepäinPSMB7ADGRD2: 124 450 444–124 478 589, juoste eteenpäinADGRD2NR5A1: 124 481 236–124 507 399, juoste taaksepäinNR5A1NR6A1: 124 517 275–124 771 349, juoste taaksepäinNR6A1OLFML2A: 124 777 099–124 815 709, juoste eteenpäinOLFML2AWDR38: 124 853 266–124 859 596, juoste eteenpäinWDR38RPL35: 124 857 873–124 862 017, juoste taaksepäinRPL35ARPC5L: 124 862 109–124 877 750, juoste eteenpäinARPC5LGOLGA1: 124 878 275–124 948 492, juoste taaksepäinGOLGA1SCAI: 124 942 608–125 143 582, juoste taaksepäinSCAINR5A1-kaavio: 7 eksonia kromosomin 9 juosteella, taaksepäinEksoni 7: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 24 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 7: 124 481 236–124 483 005, 1 770 emästäEkson 6: 124 491 081–124 491 228, 148 emästäEkson 5: 124 493 030–124 493 149, 120 emästäEkson 4: 124 500 090–124 500 715, 626 emästäEkson 3: 124 503 079–124 503 220, 142 emästäEkson 2: 124 503 294–124 503 410, 117 emästäEkson 1: 124 507 249–124 507 399, 151 emästä764215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,1 kb geenin 26,2 kb:stä; 1 386 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä NR5A1

78

NR5A1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 26,2 kb geenistä NR5A1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NR5A1-geeni: nuclear receptor subfamily 5 group A member 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nr5a1

Vancouver

Dante Labs. NR5A1-geeni: nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nr5a1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test