Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

CYP11A1

cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q24.1
Koordinaatit
Kromosomi 15: 74 337 762–74 367 646 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 29,9 kb:n alueella
Proteiini
521 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
P450SCC
Aiemmat symbolit
CYP11A
MANE Select -transkripti
ENST00000268053.11NM_000781.3
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • 46,XY-sukupuolikehityksen erot ja gonadidysgenesis

    • 46,XY-sukupuolikehityksen erot

      XY-kromosomistoisilla henkilöillä esiintyvät sairaudet, joissa sukurauhasten tai sukupuolielinten kehitys poikkeaa tavanomaisesta. Ne aiheutuvat geenivariantista, kuten SRD5A2-, HSD17B3-, NR5A1-, MAP3K1-, DHH-, WT1-, CYP11A1- tai LHCGR-geenissä.

      • 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Diagnoosi ohjaa hormonihoitoa, hedelmällisyysneuvontaa ja, jos dysgeneettisissä sukurauhasissa on Y-kromosomin aineksia, sukurauhaskasvainten riskin arviointia.

  • Synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia

    • CYP11A1-puutosAutosomaalinen resessiivinen

      Synnynnäinen lisämunuaisten vajaatoiminta, joka joskus liittyy sukupuolen kehityksen poikkeavuuksiin 46,XY-genotyypin omaavilla henkilöillä. Sen aiheuttavat CYP11A1-variantit, ja se voi muistuttaa lipoidista synnynnäistä lisämunuaisten hyperplasiaa.

      • 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

CYP11A1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa CYP11A1-geenin sijainnin. CYP11A1 ja 21 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 73 852 704–74 852 703.Kromosomi 1515q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.374 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 Mb74,8 MbTBC1D21: 73 873 564–73 889 214, juoste eteenpäinTBC1D21LOXL1: 73 925 989–73 952 137, juoste eteenpäinLOXL1STOML1: 73 978 926–73 994 622, juoste taaksepäinSTOML1PML: 73 994 673–74 047 827, juoste eteenpäinPMLGOLGA6A: 74 069 857–74 082 550, juoste taaksepäinGOLGA6AISLR2: 74 100 311–74 138 540, juoste eteenpäinISLR2ISLR: 74 172 414–74 176 872, juoste eteenpäinISLRSTRA6: 74 179 466–74 212 267, juoste taaksepäinSTRA6CCDC33: 74 202 705–74 336 472, juoste eteenpäinCCDC33CYP11A1: 74 337 762–74 367 646, juoste taaksepäinCYP11A1SEMA7A: 74 409 289–74 433 965, juoste taaksepäinSEMA7AUBL7: 74 445 187–74 461 189, juoste taaksepäinUBL7ARID3B: 74 541 188–74 598 131, juoste eteenpäinARID3BCLK3: 74 598 500–74 645 468, juoste eteenpäinCLK3EDC3: 74 630 557–74 696 292, juoste taaksepäinEDC3CYP1A1: 74 719 542–74 738 469, juoste taaksepäinCYP1A1CYP1A2: 74 748 795–74 756 607, juoste eteenpäinCYP1A2CSK: 74 782 023–74 804 177, juoste eteenpäinCSKLMAN1L: 74 812 716–74 825 758, juoste eteenpäinLMAN1LCPLX3: 74 826 594–74 831 802, juoste eteenpäinCPLX3ULK3: 74 836 116–74 843 346, juoste taaksepäinULK3SCAMP2: 74 843 728–74 873 374, juoste taaksepäinSCAMP2CYP11A1-kaavio: 9 eksonia kromosomin 15 juosteella, taaksepäinEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 9: 74 337 762–74 338 103, 342 emästäEkson 8: 74 338 571–74 338 768, 198 emästäEkson 7: 74 339 237–74 339 315, 79 emästäEkson 6: 74 339 587–74 339 753, 167 emästäEkson 5: 74 342 977–74 343 137, 161 emästäEkson 4: 74 343 789–74 343 992, 204 emästäEkson 3: 74 345 044–74 345 243, 200 emästäEkson 2: 74 347 900–74 348 055, 156 emästäEkson 1: 74 367 317–74 367 646, 330 emästä9864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,8 kb geenin 29,9 kb:stä; 1 566 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: CYP11A1

46

CYP11A1-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 29,9 kb geenistä CYP11A1, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 1,8 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin CYP11A1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CYP11A1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CYP11A1-geeni: cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cyp11a1

Vancouver

Dante Labs. CYP11A1-geeni: cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cyp11a1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test