Piirre
Increased red blood cells
Kliininen nimi: Polycythemia
Polycythemia is diagnosed if the red blood cell count, the hemoglobin level, and the red blood cell volume all exceed the upper limits of normal.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Abnormally shaped erythrocytes, Erythrocytosis, Polyglobulia
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Increased red blood cells, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test31 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Increased red blood cells
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Increased red blood cells esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| BPGMbisphosphoglycerate mutase | Aina | 1 sairaudessa |
| EDNRBendothelin receptor type B | Aina | 1 sairaudessa |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| HBBhemoglobin subunit beta | Aina | 1 sairaudessa |
| EPORerythropoietin receptor | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| JAK2Janus kinase 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FHfumarate hydratase | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| GPC3glypican 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| WT1WT1 transcription factor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CCND1cyclin D1 | Harvinainen (1–4 %) | 2 sairaudessa |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Harvinainen (1–4 %) | 2 sairaudessa |
| ACVRL1activin A receptor like type 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ENGendoglin | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| EPOerythropoietin | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PKLRpyruvate kinase L/R | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa