Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ARPC5

actin related protein 2/3 complex subunit 5

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q25.3
Koordinaatit
Kromosomi 1: 183 620 846–183 635 783 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 14,9 kb:n alueella
Proteiini
151 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
p16-Arc, ARC16, dJ127C7.3
MANE Select -transkripti
ENST00000359856.11NM_005717.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

      • Immuunipuutossairaus

        Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

        Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

    ARPC5-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa ARPC5-geenin sijainnin. ARPC5 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 183 128 315–184 128 314.Kromosomi 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44183,2 Mb183,4 Mb183,6 Mb183,8 Mb184 MbLAMC1: 183 023 199–183 145 592, juoste eteenpäinLAMC1LAMC2: 183 186 057–183 245 127, juoste eteenpäinLAMC2NMNAT2: 183 244 571–183 418 421, juoste taaksepäinNMNAT2SMG7: 183 471 871–183 598 246, juoste eteenpäinSMG7NCF2: 183 554 461–183 593 499, juoste taaksepäinNCF2ARPC5: 183 620 846–183 635 783, juoste taaksepäinARPC5RGL1: 183 636 066–183 928 532, juoste eteenpäinRGL1APOBEC4: 183 646 275–183 653 316, juoste taaksepäinAPOBEC4COLGALT2: 183 929 854–184 037 777, juoste taaksepäinCOLGALT2TSEN15: 184 051 629–184 123 978, juoste eteenpäinTSEN15ARPC5-kaavio: 4 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEkson 4: 183 620 846–183 627 594, 6 749 emästäEkson 3: 183 630 461–183 630 637, 177 emästäEkson 2: 183 633 082–183 633 154, 73 emästäEkson 1: 183 635 517–183 635 783, 267 emästä43215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 7,3 kb geenin 14,9 kb:stä; 456 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ARPC5-geeni: actin related protein 2/3 complex subunit 5. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/arpc5

    Vancouver

    Dante Labs. ARPC5-geeni: actin related protein 2/3 complex subunit 5 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/arpc5

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test