Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SYN1

synapsin I

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xp11.3-p11.23
Koordinaatit
Kromosomi X: 47 571 901–47 619 857 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 48 kb:n alueella
Proteiini
705 aminohappoa
Aiemmat symbolit
MRX50
MANE Select -transkripti
ENST00000295987.13NM_006950.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Epilepsia (laaja paneeli)

    • X-kromosomaalisesti periytyvä monimutkainen neurokehityksellinen häiriö

      Monimutkainen neurokehityksellinen häiriö, joka periytyy X-kromosomaalisesti ja jonka tunnusomaisia piirteitä ovat älyllinen kehitysvammaisuus, autismi ja epilepsia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Epilepsia

      Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

      Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

SYN1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa SYN1-geenin sijainnin. SYN1 ja 17 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 47 095 879–48 095 878.Kromosomi XXp11.3-p11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2847,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 MbRGN: 47 061 388–47 096 431, juoste eteenpäinRGNNDUFB11: 47 142 071–47 145 507, juoste taaksepäinNDUFB11RBM10: 47 144 284–47 186 814, juoste eteenpäinRBM10UBA1: 47 190 713–47 215 173, juoste eteenpäinUBA1CDK16: 47 217 860–47 230 000, juoste eteenpäinCDK16USP11: 47 232 866–47 248 328, juoste eteenpäinUSP11ZNF157: 47 366 479–47 414 624, juoste eteenpäinZNF157ZNF41: 47 444 693–47 483 247, juoste taaksepäinZNF41ARAF: 47 561 043–47 571 921, juoste eteenpäinARAFSYN1: 47 571 901–47 619 857, juoste taaksepäinSYN1TIMP1: 47 582 227–47 586 793, juoste eteenpäinTIMP1CFP: 47 621 537–47 630 305, juoste taaksepäinCFPELK1: 47 631 617–47 650 604, juoste taaksepäinELK1UXT: 47 651 792–47 659 301, juoste taaksepäinUXTZNF81: 47 836 471–48 003 066, juoste eteenpäinZNF81ZNF182: 47 974 851–48 004 375, juoste taaksepäinZNF182ZNF630: 47 983 356–48 071 893, juoste taaksepäinZNF630SPACA5: 48 004 336–48 009 735, juoste eteenpäinSPACA5SYN1-kaavio: 13 eksonia kromosomin X juosteella, taaksepäinEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 13: 47 571 901–47 572 999, 1 099 emästäEkson 12: 47 574 002–47 574 590, 589 emästäEkson 11: 47 574 688–47 574 775, 88 emästäEkson 10: 47 575 128–47 575 274, 147 emästäEkson 9: 47 576 131–47 576 233, 103 emästäEkson 8: 47 576 332–47 576 406, 75 emästäEkson 7: 47 576 498–47 576 640, 143 emästäEkson 6: 47 577 439–47 577 501, 63 emästäEkson 5: 47 604 978–47 605 067, 90 emästäEkson 4: 47 605 223–47 605 379, 157 emästäEkson 3: 47 606 945–47 607 036, 92 emästäEkson 2: 47 607 141–47 607 198, 58 emästäEkson 1: 47 619 352–47 619 857, 506 emästä1310515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,2 kb geenin 48 kb:stä; 2 118 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SYN1

50

SYN1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 48 kb geenistä SYN1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SYN1-geeni: synapsin I. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/syn1

Vancouver

Dante Labs. SYN1-geeni: synapsin I [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/syn1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test