AtlasGeeni
ALDH7A1
aldehyde dehydrogenase 7 family member A1
- HGNC 877↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000164904↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 501↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 5q23.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 5: 126 541 841–126 595 219 (GRCh38)
- Eksonit
- 18 eksonia 53,4 kb:n alueella
- Proteiini
- 539 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- EPD, PDE
- Aiemmat symbolit
- ATQ1
- MANE Select -transkripti
- ENST00000409134.8NM_001182.5
- Lokustyyppi
- Proteiinia koodaava
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
AtlasTämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/aldh7a1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLue ALDH7A1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Epilepsia (laaja paneeli)
- Epilepsia
Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä
Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.
- ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
- 6 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
ALDH7A1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 4,8 kb geenin 53,4 kb:stä; 1 620 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
ALDH7A1-geenin sekvensointi
2Helppo
Kuinka vaikea ALDH7A1-geeni on sekvensoida lyhyillä lukemilla, asteikolla 0–100
0 · Helppo100 · Vaikea
Lähes kaikki ALDH7A1-geenin eksonit sijaitsevat kohdissa, joihin lyhyet lukemat kohdistuvat selvästi.
Tähän vaikuttaa myös se, kuinka suuri osa ALDH7A1-geenin eksoneista on kussakin vaikeassa aluetyypissä.
- KartoitettavuusKohdat, joissa 100 tai 250 bp:n lukemia ei voi sijoittaa yksiselitteisesti, joten muutos siellä voi puuttua tai olla väärä. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 100.0,6 %
- HomologiaSegmentaaliset duplikaatit: kopiot muualla genomissa, kuten paralogit ja pseudogeenit, vähintään 90 %:n identiteetillä. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 60.0 %
- Yhteinen chrY:n kanssaPseudoautosomaaliset alueet ja X-transponoitu alue, joissa chrX ja chrY sisältävät saman tai lähes saman sekvenssin, joten toisesta kromosomista luettu lukema voidaan sijoittaa toiseen. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 60.0 %
- Referenssin kattavuusLäheisissä kohdissa referenssikokoonpanossa on aukkoja, joihin lukemat eivät voi kohdistua, koska sekvenssiä ei ole. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 50.0 %
- ToistotTandem-toistot ja yhden emäksen jaksot, joiden kohdalla lukemat luiskahtavat eivätkä välttämättä kata niitä. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 30.4,9 %
- GC-pitoisuusIkkunat, joissa G- ja C-emästen osuus on alle 25 % tai yli 65 %; kirjastovalmistus kattaa ne ohuesti. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 20.1,9 %
Dante Labsin oma pisteytys omasta tutkimuksestamme, joka perustuu NISTin Genome in a Bottle -karttoihin vaikeasti sekvensoituvista alueista.Näin pisteet lasketaanJokainen palkki on sen vaikean aluetyypin osuus ALDH7A1-geenin eksonien emäksistä. Mikä tahansa yksittäinen tyyppi voi tehdä geenistä vaikean yksinäänkin, ja jokainen lisätyyppi lisää vähemmän: 0, kun mikään emäs ei ole missään, 100, kun jokainen emäs on kohdassa, johon lukemia ei voi sijoittaa yksiselitteisesti.
164
kohtaa ALDH7A1-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
3 niistä (1,8 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat hankaloittavat.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (3 kohtaa)
Koko genomi kattaa koko ALDH7A1-geenin, 53,4 kb, intronit mukaan lukien, eikä pelkkiä 4,8 kb eksoneja.
ClinVar pathogenic variants (184)
The ALDH7A1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogeeninen 88
- Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen 30
- Todennäköisesti patogeeninen 66
| Variantti | Conditions | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|
| NM_001182.5(ALDH7A1):c.1566-1G>T (opens in a new tab) | pyridoxine-dependent epilepsy and 1 other | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_001182.5(ALDH7A1):c.1547A>G (p.Tyr516Cys) (opens in a new tab) | pyridoxine-dependent epilepsy | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_001182.5(ALDH7A1):c.1513G>C (p.Gly505Arg) (opens in a new tab) | pyridoxine-dependent epilepsy | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_001182.5(ALDH7A1):c.1468del (p.Ala490fs) (opens in a new tab) | pyridoxine-dependent epilepsy | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_001182.5(ALDH7A1):c.1432T>A (p.Cys478Ser) (opens in a new tab) | pyridoxine-dependent epilepsy | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_001182.5(ALDH7A1):c.1411_1412insG (p.Leu471fs) (opens in a new tab) | pyridoxine-dependent epilepsy | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_001182.5(ALDH7A1):c.1327G>T (p.Glu443Ter) (opens in a new tab) | pyridoxine-dependent epilepsy | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_001182.5(ALDH7A1):c.1281G>T (p.Glu427Asp) (opens in a new tab) | pyridoxine-dependent epilepsy | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_001182.5(ALDH7A1):c.1280A>G (p.Glu427Gly) (opens in a new tab) | pyridoxine-dependent epilepsy | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_001182.5(ALDH7A1):c.1093+1G>A (opens in a new tab) | pyridoxine-dependent epilepsy | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_001182.5(ALDH7A1):c.1072C>T (p.Arg358Ter) (opens in a new tab) | pyridoxine-dependent epilepsy | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_001182.5(ALDH7A1):c.1061A>G (p.Tyr354Cys) (opens in a new tab) | pyridoxine-dependent epilepsy | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_001182.5(ALDH7A1):c.1008+1G>A (opens in a new tab) | pyridoxine-dependent epilepsy | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_001182.5(ALDH7A1):c.1003C>T (p.Arg335Ter) (opens in a new tab) | pyridoxine-dependent epilepsy | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_001182.5(ALDH7A1):c.947dup (p.Ser317fs) (opens in a new tab) | pyridoxine-dependent epilepsy | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_001182.5(ALDH7A1):c.796C>T (p.Arg266Ter) (opens in a new tab) | pyridoxine-dependent epilepsy | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_001182.5(ALDH7A1):c.589C>T (p.Pro197Ser) (opens in a new tab) | pyridoxine-dependent epilepsy | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_001182.5(ALDH7A1):c.584A>G (p.Asn195Ser) (opens in a new tab) | pyridoxine-dependent epilepsy | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_001182.5(ALDH7A1):c.518-1G>C (opens in a new tab) | pyridoxine-dependent epilepsy | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_001182.5(ALDH7A1):c.503_506del (p.Ile168fs) (opens in a new tab) | pyridoxine-dependent epilepsy | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_001182.5(ALDH7A1):c.328C>T (p.Arg110Ter) (opens in a new tab) | pyridoxine-dependent epilepsy | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_001182.5(ALDH7A1):c.312+1G>T (opens in a new tab) | pyridoxine-dependent epilepsy | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_001182.5(ALDH7A1):c.241C>T (p.Arg81Ter) (opens in a new tab) | pyridoxine-dependent epilepsy | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_001182.5(ALDH7A1):c.187G>T (p.Gly63Ter) (opens in a new tab) | pyridoxine-dependent epilepsy | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_001182.5(ALDH7A1):c.1597del (p.Ala533fs) (opens in a new tab) | pyridoxine-dependent epilepsy | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
See all 184 with every other ALDH7A1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Yhteinen sairaus: 1
- ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseYhteinen sairaus: 1
- ACTL6Bactin like 6BYhteinen sairaus: 1
- ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Yhteinen sairaus: 1
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitYhteinen sairaus: 1
- AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Yhteinen sairaus: 1
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Yhteinen sairaus: 1
- ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorYhteinen sairaus: 1
- ARXaristaless related homeoboxYhteinen sairaus: 1
- ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Yhteinen sairaus: 1
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Yhteinen sairaus: 1
- ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2Yhteinen sairaus: 1
Geeniin ALDH7A1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ALDH7A1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Clonic seizure
- Epilepsy
- Grand mal seizures
- Delayed speech and language development
- EEG with burst suppression
- Early onset absence seizures
- EEG with generalized slow activity
- Focal aware motor seizure
Näytä 21 piirrettä lisää
- Irritability
- Neurodevelopmental delay
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Brain degeneration
- Delayed CNS myelination
- EEG with generalized epileptiform discharges
- EEG with generalized sharp slow waves
- Epileptic spasm
- Focal myoclonic seizure
- Hypsarrhythmia
- Intellectual disability
- Multifocal epileptiform discharges
- Restlessness
- Sudden loss of muscle tone
- Ventriculomegaly
- Widened subarachnoid space
- Generalized myoclonic seizure
- Global developmental delay
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tiedot ovat peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-19: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
- Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.19-9814e911.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). ALDH7A1-geeni: aldehyde dehydrogenase 7 family member A1. Haettu 20. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/aldh7a1
Dante Labs. ALDH7A1-geeni: aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 [Internet]. [viitattu 20. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/aldh7a1
AtlasYksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa