Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Talipes valgus

Outward turning of the heel, resulting in clubfoot with the person walking on the inner part of the foot.

HPO HP:0004684

Yhteenveto

Elimistön järjestelmä
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

23 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Talipes valgus

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Talipes valgus esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
DNMT3ADNA methyltransferase 3 alphaAina1 sairaudessa
HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1Aina1 sairaudessa
RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2Aina1 sairaudessa
CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
CHMP1Acharged multivesicular body protein 1AJoskus (5–29%)1 sairaudessa
MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
NONOnon-POU domain containing octamer bindingJoskus (5–29%)1 sairaudessa
ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
CPA6carboxypeptidase A6Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
EXT1exostosin glycosyltransferase 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
EXT2exostosin glycosyltransferase 2Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
FGF13fibroblast growth factor 13Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit deltaHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
PRRT2proline rich transmembrane protein 2Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
SLC32A1solute carrier family 32 member 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
STX1Bsyntaxin 1BHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
LIFRLIF receptor subunit alphaEi kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormal ankle morphologyHindfoot deformity

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test