Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Staring gaze

An abnormality in which the eyes are held permanently wide open.

HPO HP:0025401

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Episodes of staring, Staring episodes, Staring eyes
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the eye

12 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Staring gaze

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Staring gaze esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
KCNT2potassium sodium-activated channel subfamily T member 2Aina1 sairaudessa
SYNJ1synaptojanin 1Aina1 sairaudessa
AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialUsein (30–79%)1 sairaudessa
ATXN1ataxin 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
HTThuntingtinUsein (30–79%)1 sairaudessa
SLC2A3solute carrier family 2 member 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
NEXMIFneurite extension and migration factorJoskus (5–29%)1 sairaudessa
NGLY1N-glycanase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containingJoskus (5–29%)1 sairaudessa
PRRT2proline rich transmembrane protein 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormal eye physiology

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test