Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Absent thumbnail

Absence of thumb nail.

HPO HP:0012554

Yhteenveto

Elimistön järjestelmä
Abnormality of the integument

23 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Absent thumbnail

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Absent thumbnail esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2Aina2 sairaudessa
KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
ARXaristaless related homeoboxHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 EHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinaseHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
CDKL5cyclin dependent kinase like 5Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
DMXL2Dmx like 2Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
GNAO1G protein subunit alpha o1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
GRM7glutamate metabotropic receptor 7Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
LGI1leucine rich glioma inactivated 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
NEUROD2neuronal differentiation 2Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class PHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class QHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphataseHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
SIK1salt inducible kinase 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
SLC25A22solute carrier family 25 member 22Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
SLC32A1solute carrier family 32 member 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
TRIM8tripartite motif containing 8Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Absent fingernail

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test