Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SCN3A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q24.3
Koordinaatit
Kromosomi 2: 165 087 526–165 204 050 (GRCh38)
Eksonit
28 eksonia 116,5 kb:n alueella
Proteiini
2 000 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
Nav1.3
MANE Select -transkripti
ENST00000283254.12NM_006922.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    SCN3A-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    • Variantit, joilla on sivu
    Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa SCN3A-geenin sijainnin. SCN3A ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 164 645 788–165 645 787.Kromosomi 22q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3164,8 Mb165 Mb165,2 Mb165,4 Mb165,6 MbCOBLL1: 164 653 624–164 843 679, juoste taaksepäinCOBLL1SLC38A11: 164 894 354–164 955 632, juoste taaksepäinSLC38A11SCN3A: 165 087 526–165 204 050, juoste taaksepäinSCN3ASCN2A: 165 194 993–165 392 310, juoste eteenpäinSCN2ACSRNP3: 165 469 647–165 689 407, juoste eteenpäinCSRNP3SCN3A-kaavio: 28 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 28: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 23: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 28: 165 087 526–165 091 345, 3 820 emästäEkson 27: 165 092 254–165 092 524, 271 emästäEkson 26: 165 094 374–165 094 478, 105 emästäEkson 25: 165 095 511–165 095 648, 138 emästäEkson 24: 165 096 467–165 096 520, 54 emästäEkson 23: 165 097 252–165 097 524, 273 emästäEkson 22: 165 100 302–165 100 424, 123 emästäEkson 21: 165 112 885–165 113 058, 174 emästäEkson 20: 165 113 816–165 113 970, 155 emästäEkson 19: 165 115 455–165 115 575, 121 emästäEkson 18: 165 127 631–165 128 101, 471 emästäEkson 17: 165 129 940–165 130 296, 357 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 17. Listaa neEkson 16: 165 131 244–165 131 417, 174 emästäEkson 15: 165 137 879–165 138 117, 239 emästäEkson 14: 165 139 476–165 139 608, 133 emästäEkson 13: 165 140 651–165 140 998, 348 emästäEkson 12: 165 146 739–165 147 029, 291 emästäEkson 11: 165 154 452–165 154 658, 207 emästäEkson 10: 165 155 762–165 155 903, 142 emästäEkson 9: 165 162 308–165 162 371, 64 emästäEkson 8: 165 162 556–165 162 828, 273 emästäEkson 7: 165 163 618–165 163 709, 92 emästäEkson 6: 165 164 392–165 164 520, 129 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 5: 165 168 736–165 168 825, 90 emästäEkson 4: 165 170 430–165 170 548, 119 emästäEkson 3: 165 176 131–165 176 444, 314 emästäEkson 2: 165 186 551–165 186 747, 197 emästäEkson 1: 165 203 823–165 204 050, 228 emästä2825201510515′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 9,1 kb geenin 116,5 kb:stä; 6 003 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä SCN3A

    29

    SCN3A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Niistä 6 (21 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    • Low mappability (6 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Kokogenomi kattaa kaikki 116,5 kb geenistä SCN3A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 9,1 kb eksoneja.

    Variantit, joilla on sivu (2)

    Tässä ovat SCN3A-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

    VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
    F195Lfs*54c.585_586delEksoni 6165 164 407Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
    I875Tc.2624T>CEksoni 17165 130 238Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SCN3A-geeni: sodium voltage-gated channel alpha subunit 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/scn3a

    Vancouver

    Dante Labs. SCN3A-geeni: sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/scn3a

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test