Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Interictal epileptiform activity

Epileptiform activity refers to distinctive EEG waves or complexes distinguished from background activity found in in a proportion of human subjects with epilepsy, but which can also be found in subjects without seizures. Interictal epileptiform activity refers to such activity that occurs in the absence of a clinical or subclinical seizure.

HPO HP:0011182

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Epileptiform EEG discharges
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the nervous system

55 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Interictal epileptiform activity

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Interictal epileptiform activity esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Aina1 sairaudessa
CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alphaAina1 sairaudessa
CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2Aina1 sairaudessa
DNM1Ldynamin 1LAina1 sairaudessa
GLI2GLI family zinc finger 2Aina1 sairaudessa
GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2Aina1 sairaudessa
GRIA1glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1Aina1 sairaudessa
GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3Aina1 sairaudessa
INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I AAina1 sairaudessa
KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1Aina2 sairaudessa
MED16mediator complex subunit 16Aina1 sairaudessa
NECAP1NECAP endocytosis associated 1Aina1 sairaudessa
SLC9A6solute carrier family 9 member A6Aina1 sairaudessa
TCP1t-complex 1Aina1 sairaudessa
GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2AHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
GRM7glutamate metabotropic receptor 7Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
SLC12A6solute carrier family 12 member 6Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1Usein (30–79%)1 sairaudessa
BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
CNTN2contactin 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
CNTNAP2contactin associated protein 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
CSTBcystatin BUsein (30–79%)1 sairaudessa
GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1Usein (30–79%)1 sairaudessa
GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2Usein (30–79%)1 sairaudessa
LGI1leucine rich glioma inactivated 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
MAP1Bmicrotubule associated protein 1BUsein (30–79%)1 sairaudessa
MICAL1microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
NBEAneurobeachinUsein (30–79%)1 sairaudessa
PCDH19protocadherin 19Usein (30–79%)1 sairaudessa
RELNreelinUsein (30–79%)1 sairaudessa
SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2Usein (30–79%)2 sairaudessa
SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9Usein (30–79%)1 sairaudessa
VARS1valyl-tRNA synthetase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
CABP4calcium binding protein 4Joskus (5–29%)1 sairaudessa
CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
CHRNA2cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunitJoskus (5–29%)1 sairaudessa
Näytä 15 geeniä lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
CHRNA4cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunitJoskus (5–29%)1 sairaudessa
CHRNB2cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunitJoskus (5–29%)1 sairaudessa
CRHcorticotropin releasing hormoneJoskus (5–29%)1 sairaudessa
DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunitJoskus (5–29%)1 sairaudessa
LRRC7leucine rich repeat containing 7Joskus (5–29%)1 sairaudessa
NEXMIFneurite extension and migration factorJoskus (5–29%)1 sairaudessa
SLC2A1solute carrier family 2 member 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SLC6A1solute carrier family 6 member 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
STRADASTE20 related adaptor alphaJoskus (5–29%)1 sairaudessa
SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
PRRT2proline rich transmembrane protein 2Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
TUBGCP2tubulin gamma complex component 2Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Interictal EEG abnormality

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test