Piirre
Diffuse white matter abnormalities
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the nervous system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Diffuse white matter abnormalities, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test38 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Diffuse white matter abnormalities
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Diffuse white matter abnormalities esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FKRPfukutin related protein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GLB1galactosidase beta 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| POMKprotein O-mannose kinase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ARXaristaless related homeobox | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DMXL2Dmx like 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Ei kirjattu | 2 sairaudessa |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa