Piirre
Abnormal maturation of the pelvis bone
Kliininen nimi: Abnormal pelvis bone ossification
An abnormality of the formation and mineralization of any bone of the bony pelvis.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Abnormal ossification involving the bones of the pelvis
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Abnormal maturation of the pelvis bone, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test7 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Abnormal maturation of the pelvis bone
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Abnormal maturation of the pelvis bone esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| LBRlamin B receptor | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| WDR35WD repeat domain 35 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa