Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

AP4B1

adaptor related protein complex 4 subunit beta 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p13.2
Koordinaatit
Kromosomi 1: 113 894 194–113 904 799 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 10,6 kb:n alueella
Proteiini
739 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
BETA-4
Aiemmat symbolit
SPG47
MANE Select -transkripti
ENST00000369569.6NM_001253852.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen spastinen paraplegia

    • Perinnöllinen spastinen paraplegia 47Autosomaalinen resessiivinen

      Mikä tahansa perinnöllinen spastinen paraplegia, jonka syynä on AP4B1-geenin mutaatio.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Perinnöllinen spastinen paraplegia (kaikki tyypit)

      Yksi 66 siihen liittyvästä geenistä

      Yhteisnimitys kaikille perinnöllisille spastisille paraplegioille, mukaan lukien SPG4 (SPAST), yleisin dominantti muoto, sekä SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

AP4B1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa AP4B1-geenin sijainnin. AP4B1 ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 113 399 497–114 399 496.Kromosomi 11p13.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44113,4 Mb113,6 Mb113,8 Mb114 Mb114,2 MbMAGI3: 113 390 390–113 687 431, juoste eteenpäinMAGI3PHTF1: 113 696 052–113 759 908, juoste taaksepäinPHTF1RSBN1: 113 761 429–113 812 551, juoste taaksepäinRSBN1PTPN22: 113 813 811–113 871 753, juoste taaksepäinPTPN22BCL2L15: 113 876 816–113 887 588, juoste taaksepäinBCL2L15AP4B1: 113 894 194–113 904 799, juoste taaksepäinAP4B1DCLRE1B: 113 904 403–113 914 140, juoste eteenpäinDCLRE1BHIPK1: 113 929 324–113 977 869, juoste eteenpäinHIPK1OLFML3: 113 979 024–114 035 572, juoste eteenpäinOLFML3SYT6: 114 089 291–114 153 880, juoste taaksepäinSYT6TRIM33: 114 392 781–114 511 244, juoste taaksepäinTRIM33AP4B1-kaavio: 10 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 10: 113 894 194–113 895 492, 1 299 emästäEkson 9: 113 895 757–113 896 038, 282 emästäEkson 8: 113 896 258–113 896 465, 208 emästäEkson 7: 113 897 840–113 897 943, 104 emästäEkson 6: 113 898 718–113 898 801, 84 emästäEkson 5: 113 899 904–113 900 400, 497 emästäEkson 4: 113 901 236–113 901 383, 148 emästäEkson 3: 113 901 755–113 901 885, 131 emästäEkson 2: 113 902 638–113 902 862, 225 emästäEkson 1: 113 904 605–113 904 799, 195 emästä109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,2 kb geenin 10,6 kb:stä; 2 220 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä AP4B1

42

AP4B1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 10,6 kb geenistä AP4B1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). AP4B1-geeni: adaptor related protein complex 4 subunit beta 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ap4b1

Vancouver

Dante Labs. AP4B1-geeni: adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ap4b1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test