Piirre
Upper-limb joint contracture
A limitation in the passive range of motion of a joint of the upper limb resulting from loss of elasticity in the periarticular tissues owing to structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules or skin.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Contractures of the joints of the upper limbs
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Upper-limb joint contracture, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test14 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Upper-limb joint contracture
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Upper-limb joint contracture esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FUSFUS RNA binding protein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa