Piirre
Loss of articulate speech
Kliininen nimi: Anarthria
A defect in the motor ability that enables speech.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the nervous system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Loss of articulate speech, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test26 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Loss of articulate speech
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Loss of articulate speech esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Aina | 4 sairaudessa |
| DSTdystonin | Aina | 1 sairaudessa |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Aina | 1 sairaudessa |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Usein (30–79%) | 3 sairaudessa |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FUSFUS RNA binding protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PODXLpodocalyxin like | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FTLferritin light chain | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa