Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NOD2

nucleotide binding oligomerization domain containing 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16q12.1
Koordinaadid
Kromosoom 16: 50 693 606–50 733 075 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 39,5 kb
Valk
1013 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
BLAU, CD, PSORAS1, CLR16.3, NLRC2
Varasemad tähised
IBD1, CARD15
MANE Select transkript
ENST00000647318.2NM_001370466.1
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Autoimmuunhaigus

    • Blau sündroomAutosoomne dominantne

      Blau sündroom (BS) on haruldane süsteemne põletikuline haigus, mida iseloomustavad varajases eas tekkiv granulomatoosne artriit, uveiit ja nahalööve. BS-i mõistet kasutatakse nüüd nii sama haiguse pärilikust kui ka sporaadilisest vormist (varem varajase algusega sarkoidoos). Pakutud termin pediaatriline granulomatoosne artriit on praegu vaidlustatud, kuna see ei kajasta haiguse süsteemset olemust.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas NOD2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub NOD2. NOD2 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 16, vahemikus 50 213 341 kuni 51 213 340.Kromosoom 1616q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.350,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 MbTENT4B: 50 152 901–50 235 310, otsene ahelTENT4BADCY7: 50 244 699–50 318 607, otsene ahelADCY7BRD7: 50 313 487–50 369 059, pöördne ahelBRD7NKD1: 50 548 312–50 649 249, otsene ahelNKD1SNX20: 50 666 300–50 681 743, pöördne ahelSNX20NOD2: 50 693 606–50 733 075, otsene ahelNOD2CYLD: 50 742 032–50 801 935, otsene ahelCYLDSALL1: 51 135 841–51 152 683, pöördne ahelSALL1NOD2 skeem: 12 eksonit kromosoomi 16 otsene ahelalEkson 4: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 50 693 606–50 693 662, 57 alustEkson 2: 50 699 488–50 699 954, 467 alustEkson 3: 50 707 855–50 707 960, 106 alustEkson 4: 50 710 558–50 712 373, 1816 alustEkson 5: 50 716 587–50 716 670, 84 alustEkson 6: 50 716 891–50 716 974, 84 alustEkson 7: 50 719 925–50 720 008, 84 alustEkson 8: 50 722 622–50 722 705, 84 alustEkson 9: 50 723 301–50 723 384, 84 alustEkson 10: 50 725 489–50 725 572, 84 alustEkson 11: 50 729 818–50 729 901, 84 alustEkson 12: 50 731 747–50 733 075, 1329 alust1246810125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,4 kb kogupikkusega 39,5 kb; neist 3042 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NOD2

15

kohad geenis NOD2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NOD2 39,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NOD2 geen: nucleotide binding oligomerization domain containing 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nod2

Vancouver

Dante Labs. NOD2 geen: nucleotide binding oligomerization domain containing 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nod2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test