Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PEPD

peptidase D

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.11
Koordinaadid
Kromosoom 19: 33 386 950–33 521 791 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 134,8 kb
Valk
493 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000244137.12NM_000285.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni PEPD veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas PEPD on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub PEPD. PEPD ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 19, vahemikus 32 954 371 kuni 33 954 370.Kromosoom 1919q13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4333 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 MbCEP89: 32 875 925–32 972 015, pöördne ahelCEP89FAAP24: 32 972 209–32 978 721, otsene ahelFAAP24RHPN2: 32 978 592–33 064 888, pöördne ahelRHPN2GPATCH1: 33 080 899–33 130 956, otsene ahelGPATCH1WDR88: 33 132 092–33 175 799, otsene ahelWDR88LRP3: 33 177 603–33 209 922, otsene ahelLRP3SLC7A10: 33 208 656–33 225 853, pöördne ahelSLC7A10CEBPA: 33 299 934–33 302 534, pöördne ahelCEBPACEBPG: 33 373 685–33 382 686, otsene ahelCEBPGPEPD: 33 386 950–33 521 791, pöördne ahelPEPDCHST8: 33 621 942–33 773 509, otsene ahelCHST8KCTD15: 33 795 933–33 815 763, otsene ahelKCTD15PEPD skeem: 15 eksonit kromosoomi 19 pöördne ahelalEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 33 386 950–33 387 481, 532 alustEkson 14: 33 387 890–33 388 081, 192 alustEkson 13: 33 391 295–33 391 479, 185 alustEkson 12: 33 401 721–33 401 869, 149 alustEkson 11: 33 411 672–33 411 749, 78 alustEkson 10: 33 413 575–33 413 643, 69 alustEkson 9: 33 462 995–33 463 041, 47 alustEkson 8: 33 463 987–33 464 062, 76 alustEkson 7: 33 478 046–33 478 090, 45 alustEkson 6: 33 489 996–33 490 057, 62 alustEkson 5: 33 493 290–33 493 337, 48 alustEkson 4: 33 500 938–33 501 001, 64 alustEkson 3: 33 511 028–33 511 155, 128 alustEkson 2: 33 512 593–33 512 776, 184 alustEkson 1: 33 521 744–33 521 791, 48 alust1510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 134,8 kb; neist 1482 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PEPD

20

kohad geenis PEPD, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PEPD 134,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PEPD geen: peptidase D. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pepd

Vancouver

Dante Labs. PEPD geen: peptidase D [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pepd

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test