Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TRAF3IP2

TRAF3 interacting protein 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6q21
Koordinaadid
Kromosoom 6: 111 555 381–111 605 878 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 50,5 kb
Valk
565 aminohapet
Tuntud ka kui
DKFZP586G0522, ACT1, CIKS
Varasemad tähised
C6orf4, C6orf5, C6orf6, C6orf2
MANE Select transkript
ENST00000368761.11NM_147686.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Krooniline limaskestade ja nahakandidoos

    • Püsivad või korduvad Candida-infektsioonid nahal, küüntes ja limaskestadel, mis on põhjustatud sellistes geenides nagu STAT1, IL17RA, IL17RC, IL17F ja TRAF3IP2 esinevatest muutustest.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Põhjuse teadmine aitab suunata pikaajalist seenevastast ravi ning STAT1 gain-of-function-muutuse korral jälgida autoimmuunsust ja aneurüsme ning kaaluda sihtotstarbelist JAK-inhibiitorravi.

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Pärilik immuunpuudulikkus

      Üks 114 sellega seotud geenist

      Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas TRAF3IP2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub TRAF3IP2. TRAF3IP2 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 6, vahemikus 111 080 630 kuni 112 080 629.Kromosoom 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27111,2 Mb111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 MbSLC16A10: 111 087 445–111 258 090, otsene ahelSLC16A10SLC60A2: 111 259 327–111 445 354, otsene ahelSLC60A2REV3L: 111 299 028–111 483 729, pöördne ahelREV3LTRAF3IP2: 111 555 381–111 605 878, pöördne ahelTRAF3IP2FYN: 111 660 332–111 873 479, pöördne ahelFYNCCN6: 112 043 815–112 069 686, otsene ahelCCN6TUBE1: 112 070 660–112 087 569, pöördne ahelTUBE1TRAF3IP2 skeem: 9 eksonit kromosoomi 6 pöördne ahelalEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 111 555 381–111 559 551, 4171 alustEkson 8: 111 562 965–111 563 039, 75 alustEkson 7: 111 566 444–111 566 560, 117 alustEkson 6: 111 567 624–111 567 692, 69 alustEkson 5: 111 572 895–111 572 983, 89 alustEkson 4: 111 575 643–111 575 821, 179 alustEkson 3: 111 580 197–111 580 389, 193 alustEkson 2: 111 591 258–111 592 094, 837 alustEkson 1: 111 605 776–111 605 878, 103 alust9876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,8 kb kogupikkusega 50,5 kb; neist 1698 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TRAF3IP2

19

kohad geenis TRAF3IP2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TRAF3IP2 50,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TRAF3IP2 geen: TRAF3 interacting protein 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/traf3ip2

Vancouver

Dante Labs. TRAF3IP2 geen: TRAF3 interacting protein 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/traf3ip2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test