Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

IL17RA

interleukin 17 receptor A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
22q11.1
Koordinaadid
Kromosoom 22: 17 085 000–17 115 693 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 30,7 kb
Valk
866 aminohapet
Tuntud ka kui
hIL-17R, IL-17RA, CDw217, CD217
Varasemad tähised
IL17R
MANE Select transkript
ENST00000319363.11NM_014339.7
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Krooniline limaskestade ja nahakandidoos

    • Püsivad või korduvad Candida-infektsioonid nahal, küüntes ja limaskestadel, mis on põhjustatud sellistes geenides nagu STAT1, IL17RA, IL17RC, IL17F ja TRAF3IP2 esinevatest muutustest.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Põhjuse teadmine aitab suunata pikaajalist seenevastast ravi ning STAT1 gain-of-function-muutuse korral jälgida autoimmuunsust ja aneurüsme ning kaaluda sihtotstarbelist JAK-inhibiitorravi.

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Pärilik immuunpuudulikkus

      Üks 114 sellega seotud geenist

      Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Kuidas IL17RA on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 22, millel on sulg kohal, kus asub IL17RA. IL17RA ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 22, vahemikus 16 600 347 kuni 17 600 346.Kromosoom 2222q11.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3316,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 MbXKR3: 16 783 412–16 851 222, pöördne ahelXKR3GAB4: 16 961 936–17 008 222, pöördne ahelGAB4IL17RA: 17 085 000–17 115 693, otsene ahelIL17RATMEM121B: 17 116 297–17 121 367, pöördne ahelTMEM121BHDHD5: 17 132 107–17 165 287, pöördne ahelHDHD5ADA2: 17 178 790–17 258 235, pöördne ahelADA2CECR2: 17 359 949–17 558 151, otsene ahelCECR2SLC25A18: 17 562 670–17 591 927, otsene ahelSLC25A18ATP6V1E1: 17 592 136–17 630 958, pöördne ahelATP6V1E1IL17RA skeem: 13 eksonit kromosoomi 22 otsene ahelalEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 17 085 000–17 085 229, 230 alustEkson 2: 17 097 062–17 097 086, 25 alustEkson 3: 17 097 797–17 097 943, 147 alustEkson 4: 17 098 775–17 098 887, 113 alustEkson 5: 17 100 355–17 100 481, 127 alustEkson 6: 17 101 996–17 102 043, 48 alustEkson 7: 17 102 139–17 102 302, 164 alustEkson 8: 17 103 494–17 103 577, 84 alustEkson 9: 17 104 726–17 104 810, 85 alustEkson 10: 17 105 591–17 105 602, 12 alustEkson 11: 17 105 853–17 105 954, 102 alustEkson 12: 17 107 727–17 107 768, 42 alustEkson 13: 17 108 307–17 115 693, 7387 alust124681012135′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8,6 kb kogupikkusega 30,7 kb; neist 2601 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse IL17RA

22

kohad geenis IL17RA, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni IL17RA 30,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). IL17RA geen: interleukin 17 receptor A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/il17ra

Vancouver

Dante Labs. IL17RA geen: interleukin 17 receptor A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/il17ra

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test