Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

EGFR

epidermal growth factor receptor

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7p11.2
Koordinaadid
Kromosoom 7: 55 019 017–55 211 628 (GRCh38)
Eksonid
28 eksonit, ulatus 192,6 kb
Valk
1210 aminohapet
Tuntud ka kui
ERBB1, ERRP
Varasemad tähised
ERBB
MANE Select transkript
ENST00000275493.7NM_005228.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Rak pärnakoes

    • Pärakoes paiknev pahaloomuline kasvaja.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Pöletiku soolehaigused (IBD)

    • Pöletiku soolehaigus

      Peensoole ja jämesoole põletikuliste haiguste rühm, mille põhjus on teadmata. See hõlmab Crohni tõbe, haavandilist koliiti ja määratlemata tüüpi koliiti.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas EGFR on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub EGFR. EGFR ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 7, vahemikus 54 615 323 kuni 55 615 322.Kromosoom 77p11.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.354,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbSEC61G: 54 752 136–54 759 974, pöördne ahelSEC61GEGFR: 55 019 017–55 211 628, otsene ahelEGFRLANCL2: 55 365 282–55 433 741, otsene ahelLANCL2VOPP1: 55 427 766–55 572 988, pöördne ahelVOPP1EGFR skeem: 28 eksonit kromosoomi 7 otsene ahelalEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 55 019 017–55 019 365, 349 alustEkson 2: 55 142 286–55 142 437, 152 alustEkson 3: 55 143 305–55 143 488, 184 alustEkson 4: 55 146 606–55 146 740, 135 alustEkson 5: 55 151 294–55 151 362, 69 alustEkson 6: 55 152 546–55 152 664, 119 alustEkson 7: 55 154 011–55 154 152, 142 alustEkson 8: 55 155 830–55 155 946, 117 alustEkson 9: 55 156 533–55 156 659, 127 alustEkson 10: 55 156 759–55 156 832, 74 alustEkson 11: 55 157 663–55 157 753, 91 alustEkson 12: 55 160 139–55 160 338, 200 alustEkson 13: 55 161 499–55 161 631, 133 alustEkson 14: 55 163 733–55 163 823, 91 alustEkson 15: 55 165 280–55 165 437, 158 alustEkson 16: 55 171 175–55 171 213, 39 alustEkson 17: 55 172 983–55 173 124, 142 alustEkson 18: 55 173 921–55 174 043, 123 alustEkson 19: 55 174 722–55 174 820, 99 alustEkson 20: 55 181 293–55 181 478, 186 alustEkson 21: 55 191 719–55 191 874, 156 alustEkson 22: 55 192 766–55 192 841, 76 alustEkson 23: 55 198 717–55 198 863, 147 alustEkson 24: 55 200 316–55 200 413, 98 alustEkson 25: 55 201 188–55 201 355, 168 alustEkson 26: 55 201 735–55 201 782, 48 alustEkson 27: 55 202 517–55 202 625, 109 alustEkson 28: 55 205 256–55 211 628, 6373 alust1510152025285′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 9,9 kb kogupikkusega 192,6 kb; neist 3633 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse EGFR

16

kohad geenis EGFR, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni EGFR 192,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (9,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). EGFR geen: epidermal growth factor receptor. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/egfr

Vancouver

Dante Labs. EGFR geen: epidermal growth factor receptor [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/egfr

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test