Geen
IL17RC
interleukin 17 receptor C
- HGNC 18358↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000163702↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 84818↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 3p25.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 3: 9 917 098–9 933 621 (GRCh38)
- Eksonid
- 19 eksonit, ulatus 16,5 kb
- Valk
- 720 aminohapet
- Tuntud ka kui
- IL17-RL
- MANE Select transkript
- ENST00000403601.8NM_153460.4
- Lookuse tüüp
- Protein-coding
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
Selle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/il17rc.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLoe IL17RC ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Krooniline limaskestade ja nahakandidoos
Püsivad või korduvad Candida-infektsioonid nahal, küüntes ja limaskestadel, mis on põhjustatud sellistes geenides nagu STAT1, IL17RA, IL17RC, IL17F ja TRAF3IP2 esinevatest muutustest.
- 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
▶Tegevusvõimalikkus
Põhjuse teadmine aitab suunata pikaajalist seenevastast ravi ning STAT1 gain-of-function-muutuse korral jälgida autoimmuunsust ja aneurüsme ning kaaluda sihtotstarbelist JAK-inhibiitorravi.
Laiemad rühmad
Ostali pärilikud immuunpuudulikkused
- Pärilik immuunpuudulikkus
Üks 114 sellega seotud geenist
Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.
- 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
Kuidas IL17RC on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,4 kb kogupikkusega 16,5 kb; neist 2163 alust kodeerivad valku.
Sekveneerimine: IL17RC
4
IL17RC positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
Terve genoom katab kogu IL17RC geeni 16,5 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 2,4 kb eksoneid.
Samade haigustega seotud geenid
- IL17RAinterleukin 17 receptor AJagab 2 haigust
- STAT1signal transducer and activator of transcription 1Jagab 2 haigust
- TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2Jagab 2 haigust
- ADARadenosine deaminase RNA specificJagab 1 haigust
- AICDAactivation induced cytidine deaminaseJagab 1 haigust
- AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1Jagab 1 haigust
- ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Jagab 1 haigust
- BCL10BCL10 immune signaling adaptorJagab 1 haigust
- BCL11BBCL11 transcription factor BJagab 1 haigust
- BLNKB cell linkerJagab 1 haigust
- BLOC1S6biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6Jagab 1 haigust
- BTKBruton tyrosine kinaseJagab 1 haigust
Geeniga IL17RC seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida IL17RC võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the integument
- Abnormal fingernails
- Abnormality of the nail
- Abnormality of the skin
- Abnormality of the toenail
- Broad nail
- Hyperkeratosis
- Open skin sore
- Papule
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). IL17RC geen: interleukin 17 receptor C. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/il17rc
Dante Labs. IL17RC geen: interleukin 17 receptor C [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/il17rc
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast