Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sequence your genome (opens in a new tab)

Geen

POGLUT1

protein O-glucosyltransferase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3q13.33
Koordinaadid
Kromosoom 3: 119 468 963–119 494 708 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 25,7 kb
Valk
392 aminohapet
Tuntud ka kui
MDS010, MGC32995, 9630046K23Rik, MDSRP, hCLP46, KDELCL1, Rumi
Varasemad tähised
C3orf9, KTELC1
MANE Select transkript
ENST00000295588.9NM_152305.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Vöölihaste lihasdüstroofia

    • Vöölihaste lihasdüstroofia on mitme alatüübi kogum, mille pärilikkuse mustrid on erinevad (ka diagnoosi kindlaksmääramise piisavus on erinev). Selle haigusega seotud variantide kandjad peaksid kindla diagnoosi saamiseks pöörduma lihas-skeleti haiguste spetsialisti poole.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Glükosüleerimise kaasasündinud häired

    • Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)

      Üks 98 sellega seotud geenist

      Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas POGLUT1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub POGLUT1. POGLUT1 ja sellele lähedal asuvad 17 geeni kromosoomil 3, vahemikus 118 981 836 kuni 119 981 835.Kromosoom 33q13.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 MbIGSF11: 118 900 557–119 146 068, pöördne ahelIGSF11TEX55: 119 146 151–119 160 042, otsene ahelTEX55: 119 147 375–119 187 807, otsene ahelUPK1B: 119 173 516–119 205 758, otsene ahelUPK1BB4GALT4: 119 208 851–119 240 952, pöördne ahelB4GALT4ARHGAP31: 119 294 031–119 420 824, otsene ahelARHGAP31TMEM39A: 119 428 949–119 468 854, pöördne ahelTMEM39APOGLUT1: 119 468 963–119 494 708, otsene ahelPOGLUT1TIMMDC1: 119 498 515–119 525 090, otsene ahelTIMMDC1CD80: 119 523 073–119 580 616, pöördne ahelCD80ADPRH: 119 579 268–119 590 165, otsene ahelADPRHPLA1A: 119 597 808–119 629 818, otsene ahelPLA1APOPDC2: 119 636 457–119 665 324, pöördne ahelPOPDC2COX17: 119 654 513–119 677 621, pöördne ahelCOX17CFAP91: 119 702 990–119 767 102, otsene ahelCFAP91: 119 703 076–119 807 570, otsene ahelNR1I2: 119 780 484–119 818 718, otsene ahelNR1I2GSK3B: 119 821 321–120 095 712, pöördne ahelGSK3BPOGLUT1 skeem: 11 eksonit kromosoomi 3 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 119 468 963–119 469 106, 144 alustEkson 2: 119 469 820–119 469 910, 91 alustEkson 3: 119 471 309–119 471 452, 144 alustEkson 4: 119 477 313–119 477 448, 136 alustEkson 5: 119 480 051–119 480 172, 122 alustEkson 6: 119 485 328–119 485 387, 60 alustEkson 7: 119 486 833–119 486 932, 100 alustEkson 8: 119 488 929–119 488 987, 59 alustEkson 9: 119 490 551–119 490 718, 168 alustEkson 10: 119 491 518–119 491 574, 57 alustEkson 11: 119 492 282–119 494 708, 2427 alust12345678910115′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,5 kb kogupikkusega 25,7 kb; neist 1179 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse POGLUT1

2

kohad geenis POGLUT1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni POGLUT1 25,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). POGLUT1 geen: protein O-glucosyltransferase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/poglut1

Vancouver

Dante Labs. POGLUT1 geen: protein O-glucosyltransferase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/poglut1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test