Tunnus
Hyperpigmented papule
A papule (circumscribed, solid elevation of skin with no visible fluid, varying in size from a pinhead to less than 10mm in diameter at the widest point) that exhibits increased pigmentation (is darker) compared to the surrounding skin.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the integument
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Hyperpigmented papule, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test9 geeni on seotud tunnusega Hyperpigmented papule
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Hyperpigmented papule. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| FLNAfilamin A | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KRT5keratin 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| POFUT1protein O-fucosyltransferase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast