Geen
PRTN3
proteinase 3
- HGNC 9495↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000196415↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 5657↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 19p13.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 19: 840 999–848 175 (GRCh38)
- Eksonid
- 5 eksonit, ulatus 7,2 kb
- Valk
- 256 aminohapet
- Tuntud ka kui
- PR-3, ACPA, C-ANCA, AGP7, MBT, P29
- MANE Select transkript
- ENST00000234347.10NM_002777.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe PRTN3 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni PRTN3 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas PRTN3 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 1 kb kogupikkusega 7,2 kb; neist 771 alust kodeerivad valku.
Geeniga PRTN3 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PRTN3 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the respiratory system
- Lung infiltrates
- Chronic pulmonary obstruction
- Cough
- Coughing up blood
- Pulmonary scarring
- Respiratory function loss
- Inflammation of tissues lining lungs and chest
- Spot on the lung
Näita veel 2 tunnust
Abnormality of the immune system
- Autoimmunity
- Recurrent respiratory infections
- Anti-myeloperoxidase antibody positivity
- Anti-neutrophil elastase antibody positivity
- Anti-proteinase 3 antibody positivity
- Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity
- Increased inflammatory response
- Skin rash
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). PRTN3 geen: proteinase 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/prtn3
Dante Labs. PRTN3 geen: proteinase 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/prtn3
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast