Tunnus
Microcolon
A colon of abnormally small caliber.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the digestive system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Microcolon, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test11 geeni on seotud tunnusega Microcolon
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Microcolon. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Alati | Esineb 3 haiguses |
| LMOD1leiomodin 1 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| MYLKmyosin light chain kinase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GATA6GATA binding protein 6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LMNAlamin A/C | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GUCY2Cguanylate cyclase 2C | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast